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先天愚型鉴别诊断
补充说明：先天愚型鉴别诊断
a******W 2015-11-07 23:21
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
您好！这种情况可以通过染色体检查来确诊。
21三体综合征又称先天愚型，21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容，患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄等。单凭患儿有六指的特征不能确诊为先天愚型。
2015-11-07 23:20
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医生回答(1)
易姹新 主治医师 三甲
提问
先天愚型一般是指21-三体综合征，21-三体综合征的鉴别诊断一般包括临床表现、性染色体异常、血常规检查、羊水穿刺检查、唐氏筛查等。
1、临床表现
21-三体综合征是一种常见的染色体疾病，主要是由于遗传因素、环境因素等原因导致的。患者可能会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍等症状。如果患者出现上述症状，则可能是21-三体综合征。
2、性染色体异常
性染色体异常是指性染色体数目或结构异常，可能与孕妇高龄、遗传等因素有关。如果患者出现性染色体异常的情况，可能会出现智力低下、生长发育迟缓等症状，还可能会伴有特殊面容。
3、血常规检查
21-三体综合征患者在进行血常规检查时，可能会出现白细胞计数、血小板计数、淋巴细胞比例等明显降低的情况。
4、羊水穿刺检查
羊水穿刺检查是一种产前诊断方法，主要是通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水穿刺检查可以检测胎儿的染色体核型，包括染色体的数目、染色体的结构、染色体的遗传性等，可以用于诊断染色体异常引起的疾病。
5、唐氏筛查
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查可以检测出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。
建议患者在日常生活中注意合理饮食，适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，从而增强抵抗力。同时，孕妇应注意休息，避免过度劳累。如果出现不适症状，建议孕妇及时就医治疗。
2015-11-07 23:20
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通贯掌是指掌纹两线合并为一线贯通全掌。通贯掌纹，是一种很特殊的掌纹。智慧线和感情线合为一，横贯全掌，为真通贯掌。其它各种通贯掌都是假通贯掌。有通贯掌纹者，命运很不同，概因掌纹与其它相关因素所致。这种掌纹多见于先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征患儿。但不是所有通贯掌的孩子都有染色体疾病，在正常人中，约有5% ～ 8%的人是通贯掌。
症状起因：通贯掌者有极强的遗传倾向，即其人的体质、智力、寿命、疾病的发展状况，均与父母情况接近，并没有发现通贯掌者智力低下的规律。通过遗传，在亲子之间，通贯掌很容易桥贯掌向转化。 先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征也可能引起通贯掌。先天愚型的孩子，除了有通贯掌之外，还有智力低下、经常张口伸舌、牙齿发育不全、身材矮小、手指发育不良等多种症状。13- 三体综合征的孩子，除有通贯掌外，还有小头、智力低下、鼻梁凸出、眼睑下垂、小下颌、小眼球、拇指短等症状。
可能疾病： 小儿帕套综合征
常见检查：
就诊科室：中医
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