发病时间：不清楚
iii脊髓性肌萎缩症
补充说明：iii脊髓性肌萎缩症
a******W 2015-11-14 23:08
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的神经系统疾病，主要通过基因检测进行诊断。
脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因突变引起SMN蛋白表达不足或缺失所致。该蛋白质对于维持运动神经元功能至关重要，其缺乏会导致神经信号传导障碍。脊髓性肌萎缩症的主要表现为逐渐发展的肌肉无力和萎缩，伴随着从下往上发展的运动发育迟缓，可能伴有呼吸困难、吞咽困难等。
针对脊髓性肌萎缩症的常规检查包括血液中的肌酸激酶水平测定、神经电生理测试如针极肌电图以及头颅MRI扫描。脊髓性肌萎缩症的治疗主要是对症支持疗法，早期营养支持和物理康复训练可以延缓病情进展，改善生活质量。必要时可遵医嘱使用利鲁唑片、盐酸罗匹尼罗胶囊等药物缓解症状。
患者应保持良好的营养状态，避免因长期卧床引起的并发症，如压疮和深静脉血栓形成。适当的身体活动有助于维持肌肉强度和灵活性，但需在专业医疗人员指导下进行。
2024-03-03 20:29
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医生回答(1)
廖林海 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。 保持愉快心境，消除悲观、恐惧、忧郁、急躁等不良精神伤害，建立必胜的信心，这样的情况是一种适应性的反应，一般与受压或是神经功能损伤有关，需要结合具体的情况才能确定轻重的.踝部扭伤轻者韧带拉松或部分撕裂;重者则完全断裂，并有踝关节半脱位，或并发骨折脱位。踝关节扭伤后，病人外跟前下方或下方有疼痛、肿胀，急性期可有瘀斑。这时做足内翻的动作会加重疼痛，做足外翻则可无疼痛。
2015-11-14 23:07
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
