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儿童遗传病
补充说明：儿童遗传病
a******W 2015-11-27 17:57
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精选回答(1)
李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
儿童遗传病可以通过基因治疗、干细胞移植、靶向治疗或营养支持治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要调整治疗方案。
1.基因治疗
基因治疗通过将正常或缺失功能的基因引入患者体内来纠正异常基因的功能缺陷。通常采用病毒载体携带目标基因进入细胞。此方法针对特定的遗传性疾病的基因突变，旨在恢复正常的基因表达和功能。适用于多种单基因遗传性疾病，如囊性纤维化、某些类型的血友病等。
2.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者处获取健康的造血干细胞并将其注入患者体内，以替代受损或异常的细胞。这是一种高风险手术，在严格控制下进行。该措施针对血液系统疾病及某些遗传代谢疾病，因为这些疾病可能由造血干细胞异常引起。通过替换受损细胞，可改善相关症状。
3.靶向治疗
靶向治疗是利用特定药物作用于肿瘤生长的关键分子通路，阻断其信号传导，从而抑制肿瘤生长。例如，使用酪氨酸激酶抑制剂治疗某些类型的癌症。该策略针对某些由特定基因变异引起的遗传性癌症。通过干扰异常信号传递路径，减少癌细胞增殖。
4.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供特殊配方食品或补充剂，以满足患者特殊的营养需求。这可能包括蛋白质扩展饮食或维生素B群强化食品。对于某些遗传代谢疾病而言，适当的营养摄入有助于预防或减轻特定代谢障碍造成的并发症。例如，苯丙酮尿症患者需限制苯丙氨酸摄入以防神经系统损伤。
遗传病的管理需要综合考虑各种治疗方法的风险和收益。若计划怀孕或已经怀孕，建议咨询遗传医学专家，评估胎儿患遗传病的风险，并采取适当措施，如产前诊断或胚胎植入前遗传学筛查。
2024-01-21 01:12
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医生回答(4)
赵德开 主治医师 三甲
擅长：全科
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由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病.根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类：染色体病,单基因病和多基因病.遗传病觉有先天性,终生性和家族性.病种多,发病率高.目前已发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病.常见的遗传病有：高血压,糖尿病,血脂异常,乳腺癌,胃癌,大肠癌,肺癌,哮喘,抑郁症,老年痴呆.以上各类遗传病发病率加起来约为30%,而且还有逐年增加的趋势
2015-11-27 17:56
举报赵立垠 主治医师 三甲
擅长：全科
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1,由于致病基因位于常染色体上,它的遗传与性别无关,男女均有相同的概率获得致病基因,故男女患病的机会均等. 2,致病基因在杂合状态下,即可致病. 3,患者的双亲中,有一个患者,患者的同胞中,有1/2的可能性为患者. 4,无病患的个体的后代不会患此病. 5,在系谱中,疾病连续相传,无间断现象. 6,相当一部分散在病例起因于新产生的突变,疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高.
2015-11-27 17:56
举报程银兵 主治医师 三甲
擅长：全科
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一,染色体病,染色体数目或结构异常所致的疾病,主要分为常染色体病,性染色体病,携带者三大类.在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大 二,单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病.单基因遗传按照传递方式又分常染色体显,隐性遗传疾病,性连锁遗传性疾病
2015-11-27 17:56
举报冯平 主治医师 三甲
擅长：全科
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白化病的遗传方式为常染色体隐性遗传，也就是说，如果人体的一对等位基因出现了两个致病基因才可能会发病;从遗传学角度来看，携带一个致病基因的个体成为杂合子，携带有两个致病基因的个人为纯合子，纯合子必然发病，而杂合子只是基因携带。当父母是近亲结婚的话，父母双方可能都是杂合子，根据遗传定量，其子女有百分之二十五的机会为纯合子，有百分之五十为杂合子，百分之二十五为正常人。所以近亲结婚的人群，生下纯合子是有很大几率的，纯合子就可以表现为白化病。
2015-11-27 17:56
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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清热解毒，凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔及混合痔所致的便血、肛门坠胀或坠痛，大便干燥或秘结等症。
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
松龄血脉康胶囊
平肝潜阳、镇心安神、活血化瘀
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