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引起尿毒症的遗传病
补充说明：引起尿毒症的遗传病
a******W 2015-12-06 13:57
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
引起尿毒症的遗传病可能包括肾小管性酸中毒、遗传性肾炎、多囊肾、镰状细胞贫血和遗传性肾病综合征等，这些疾病都可能导致肾功能逐渐恶化，最终发展为尿毒症。由于遗传性疾病的复杂性和治疗的特殊性，建议患者在专业医生指导下接受诊治。
1.肾小管性酸中毒
肾小管性酸中毒是由于肾脏不能有效地排出氢离子和重吸收钙、磷等物质，导致体内酸碱平衡失调。这会影响骨骼健康，增加骨折风险。患者需要定期监测血生化指标，包括碳酸氢盐水平，以评估酸碱平衡状态并调整治疗方案。
2.遗传性肾炎
遗传性肾炎是由基因突变引起的慢性进行性肾损害，其特征为肾小球基膜增厚。该病会导致肾功能逐渐减退，最终发展为尿毒症。对于遗传性肾炎患者，医生可能会建议使用血管紧张素转换酶抑制剂来控制血压和减少蛋白尿。
3.多囊肾
多囊肾是一种常染色体显性遗传病，主要由PKD1和PKD2基因突变引起。囊肿压迫正常的肾组织，导致肾单位丧失功能，进而影响肾功能。如果确诊为多囊肾，患者可能需要服用阿魏酸钠片、非诺贝特胶囊等药物延缓病情进展。
4.镰状细胞贫血
镰状细胞贫血是由于血红蛋白分子结构异常，使其形成镰刀形而非圆形，在红细胞通过微血管时容易造成堵塞。持续的血管阻塞可能导致器官损伤，如肾功能衰竭。患者可遵医嘱使用羟基脲片、注射用甲磺酸阿糖胞苷等药物缓解疼痛症状。
5.遗传性肾病综合征
遗传性肾病综合征通常由特定基因突变引起，这些基因编码蛋白质参与肾小球过滤过程。这会导致大量蛋白尿，长期高蛋白尿会引起肾小球硬化，导致肾功能下降。患者可在医生指导下使用醋酸龙片、甲泼尼龙注射液等药物减轻免疫反应，延缓肾功能恶化。
针对遗传性疾病的尿毒症，应关注家族史调查，定期体检以及必要时进行基因检测。推荐的检查项目包括血液生化分析、尿液分析、肾功能测试和基因检测。
2024-03-06 06:56
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医生回答(1)
赵立垠 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
临床上根据尿毒症患者的病情不同，尿毒症的治疗方法主要分为三种——透析治疗、换肾以及中医治疗。透析若按每月10次计算约需5-6千元，加上必须用的促红素等药物，每月约需0.8-1万元，每年至少约10-12万元。出现合并症时费用将增加。少数有钱的尿毒症病人，认为保守治疗、透析治疗需终身维持，最直接的做法是选择换肾治病。但是，绝大多数的尿毒症病人却是不能承受换肾以及换肾后终身服用抗排斥药物的经济负担。
2015-12-06 13:56
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尿毒症实际上是指人体不能通过肾脏产生尿液，将体内代谢产生的废物和过多的水分排出体外，引起的毒害。现代医学认为尿毒症是肾功能丧失后，机体内部生化过程紊乱而产生的一系列复杂的综合征。而不是一个独立的疾病，称为肾功能衰竭综合征或简称肾衰。这个术语是PIORRY和HERITER在1840年描述了肾功能衰竭以后提出的。引起尿毒症的原因有：慢性肾小球肾炎、慢性肾盂肾炎、肾结核、肾小动脉硬化、泌尿道结石、前列腺肥大、膀胱癌、红斑狼疮、糖尿病等。
海昆肾喜胶囊
化浊排毒。用于慢性肾功能衰竭（代偿期、失代偿期和尿毒症早期）。症见：恶心，呕吐，纳差，腹胀，身重困倦，尿少，浮肿，苔厚腻。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
枸橼酸钾缓释片
本品用于肾小管性酸中毒伴钙结石、任何病因引起的低枸橼酸尿性草酸钙肾结石、伴有或不伴有钙结石的尿酸结石。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
