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你好,请问孕期检查染色体是怎样检查啊
补充说明:你好,请问孕期检查染色体是怎样检查啊
a*******R 2015-12-14 19:03
孕期检查 怀孕 肌阵挛性小脑协调障碍 神经系统遗传病 重症联合免疫缺陷
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精选回答(2)
您好女士,一般是直接到医院检查即可,没有特殊的注意的。相关疾病肌阵挛性小脑协调障碍,神经系统遗传病,重症联合免疫缺陷,男性青春期发育延迟,卵巢恶性中胚叶混合瘤,小儿范科尼综合征,小儿神经纤维瘤病,小儿肾性尿崩症,小儿面部红斑侏儒综合征,小儿精神发育迟缓
2015-12-14 19:07
举报邢秀丽 主治医师 河北省威县章台中心卫生院
擅长:内科(高血压,呼吸道感染、胃炎、糖尿病等)、儿科(小儿厌食、佝偻病等)、妇科(痛经、妇科炎症等)、外科(结石、阑尾炎、骨折等)等全科常见病,多发病诊断及治疗。
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一般检查染色体的时间是怀孕18到22周左右,您可以根据自己的情况选择合适的时间进行检查
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肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergiacerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述,故又称Ramsay Hunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例,其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,其病因不明。 马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称,并根据以往报道患者的临床表现分为两类: 1.进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonic epilepsy,PME) 表现为肌阵挛伴癫痫性抽搐,进行性加重,特别是出现共济失调和痴呆。 2.进行性肌阵挛性共济失调(progressive myoclonic ataxia,PMA) 是以肌阵挛、进行性小脑性共济失调、偶有或无癫痫发作及认知障碍的一组临床综合征。但也指出在这两类综合征之间的临床症状仍有部分重叠。
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