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新生儿的苯丙氨酸的正常值的范围是多少我
补充说明:新生儿的苯丙氨酸的正常值的范围是多少我
a*******R 2015-12-17 20:45
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精选回答(2)
您好,新生儿新生儿苯丙氨酸的正常值:156—441umol/L或1.2—3.4mg/dl.,如果超过这个范围很多的话,则有苯丙酮尿症的可能,是由于孩子体内缺少一种酶,导致苯丙氨酸不能代谢引起。但如果仅仅是高出正常很少的一部分的话,则无需太大担心,动态观察一下就可以,没有什么大的问题,
2018-11-04 09:07
举报您好!根据你的情况新生儿苯丙氨酸是筛查苯丙酮尿病的其中一种,正常值一般在1.2-3.4,也是筛查宝宝智力的,偏高的话患有智力性疾病的可能性比较大。
2015-12-17 20:48
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
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