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苯丙氨酸偏高，治得好吗？
补充说明：苯丙氨酸偏高，治得好吗？
a*******R 2015-12-22 22:04
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宋宗立 医师 山东省德州市南关卫生室
擅长：妇产科疾病，如月经不调、痛经、阴道炎、宫颈炎、流产、子宫肿瘤等。
提问
你说的情况不能排除有苯丙酮尿症的问题引起的，还是需要尽早的确诊一下看看较好的，如果是确定的话应该是无法完全的治愈，主要是早期的时间段显示丙苯氨酸的摄入，再就是通过专门的食谱调整孩子的饮食较好的
2015-12-22 22:54
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
