发病时间：最近24小时
我女儿苯丙酮尿值是2.43。高了很多可
补充说明：我女儿苯丙酮尿值是2.43。高了很多可
a*******R 2015-12-23 16:45
我要咨询
精选回答(1)
林卫忱 副主任药师 密山市柳毛乡卫生院
擅长：本人拥有国家级正规执业中药师，副主任药师，执业医师，主治医师等资格证书，擅长临床慢性阻塞肺疾病及冠心病和脑梗死及癫痫常见多发病
提问
您好，临床疾病的诊断发现苯丙酮尿症检查结果异常，结合目前的状况分析考虑，可能存在此类疾病，一般此类疾病常常是先天性显性遗传性疾病，疾病常常会有特殊的表现患者会出现鼠尿味的尿液。由于此类疾病目前临床治疗还不能彻底完全根治，可能需要控制一些饮食，具体可能需要到医院的儿科就诊咨询，科学合理的保健完全还是可以控制病情的发展。
2018-11-05 20:49
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
