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先天愚型什么病
补充说明：先天愚型什么病
a******W 2015-12-27 22:18
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杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
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先天愚型是一种由21号染色体三体型导致的遗传性疾病，主要特征是智力障碍和身体发育异常。
先天愚型，也称为21三体综合征，是由21号染色体额外的一条所致。这是由于配子形成过程中染色体未分离所引起的，通常发生在受精时。典型表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。其中，智力低下表现为智商低于正常水平，可能伴有学习困难、适应能力差等问题；特殊面容包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口伸舌等。
诊断先天愚型的主要手段是羊水穿刺术，该手术通过抽取孕妇子宫中的羊水样本进行细胞培养和染色体分析。此外，无创产前DNA检测也是常用的筛查方式之一。目前尚无治愈先天愚型的方法，主要是针对患者的具体症状进行对症治疗。例如，语言障碍可以通过康复训练来改善，而心脏缺陷则需要手术矫正。
尽管无法治愈先天愚型，但早期干预如行为疗法和教育支持可以显著提高患者的生活质量。建议定期进行健康评估，以监测并解决可能出现的问题。
2024-01-11 17:26
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刘华娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
先天愚型是一种由21号染色体三体型导致的遗传性疾病，主要特征是智力障碍和身体发育异常。
先天愚型，也称为21三体综合征，是由21号染色体额外的一条所致。这是由于配子形成过程中染色体未分离所引起的，通常发生在受精时。典型表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。其中，智力低下表现为智商低于正常水平，可能伴有学习困难、适应能力差等问题；特殊面容包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口伸舌等。
诊断先天愚型的主要手段是羊水穿刺术，该手术通过抽取孕妇子宫中的羊水样本进行细胞培养和染色体分析。此外，无创产前DNA检测也是常用的筛查方式之一。目前尚无治愈先天愚型的方法，主要是针对患者的具体症状进行对症治疗。例如，语言障碍可以通过康复训练来改善，而心脏缺陷则需要手术矫正。
尽管无法治愈先天愚型，但早期干预如行为疗法和教育支持可以显著提高患者的生活质量。建议定期进行健康评估，以监测并解决可能出现的问题。
2015-12-27 22:17
举报林云翔 主治医师 三甲
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细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
2015-12-27 22:17
举报姚良红 主治医师 三甲
擅长：全科
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唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
2015-12-27 22:17
举报葛博龙 主治医师 三甲
擅长：全科
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1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因
2015-12-27 22:17
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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