发病时间：不清楚
先天愚型新生儿
补充说明：先天愚型新生儿
a******W 2015-12-27 22:19
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精选回答(1)
杨猛 主治医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
先天愚型新生儿可通过综合康复训练、营养支持治疗、行为疗法、语言和职业治疗、物理治疗等方法进行治疗。如果症状没有改善或者加重，应立即就医。
1.综合康复训练
综合康复训练包括认知、运动、社交等多个领域的专业指导，旨在通过个体化计划来改善患者的整体功能。此措施有助于提高患者的认知能力和日常生活技能，进而促进其社会参与度，对于先天愚型患儿具有重要意义。
2.营养支持治疗
营养支持治疗涉及提供均衡饮食或特殊配方奶粉，以满足生长发育需求。良好的营养状况有助于促进儿童大脑发育及整体健康状态，对管理先天愚型相关并发症有积极作用。
3.行为疗法
行为疗法由持证心理医生执行，采用系统化的策略来修改不良行为模式。针对先天愚型特征性行为问题如过度敏感于光声刺激可起到一定干预效果。
4.语言和职业治疗
语言和职业治疗分别侧重于提升交流技巧及日常活动能力，通常在临床环境中进行一系列个性化评估后开始。这两项服务旨在帮助患者克服由于智力低下导致的语言障碍和就业困难。
5.物理治疗
物理治疗主要包括肌肉强化练习、平衡训练等，在指定地点定期开展。此方法有助于增强患儿体质、预防因行动不便引起的各种伤害，并促进身心发展。
先天愚型新生儿需特别关注早期识别与干预，以最大限度地减少其伴随的生活质量下降。建议家长积极参与医疗团队组织的各项随访活动，监测并记录孩子的发展里程碑，以便及时发现异常并采取适当措施。
2024-02-26 17:19
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蔡文胜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
先天愚型新生儿可通过综合康复训练、营养支持治疗、行为疗法、语言和职业治疗、物理治疗等方法进行治疗。如果症状没有改善或者加重，应立即就医。
1.综合康复训练
综合康复训练包括认知、运动、社交等多个领域的专业指导，旨在通过个体化计划来改善患者的整体功能。此措施有助于提高患者的认知能力和日常生活技能，进而促进其社会参与度，对于先天愚型患儿具有重要意义。
2.营养支持治疗
营养支持治疗涉及提供均衡饮食或特殊配方奶粉，以满足生长发育需求。良好的营养状况有助于促进儿童大脑发育及整体健康状态，对管理先天愚型相关并发症有积极作用。
3.行为疗法
行为疗法由持证心理医生执行，采用系统化的策略来修改不良行为模式。针对先天愚型特征性行为问题如过度敏感于光声刺激可起到一定干预效果。
4.语言和职业治疗
语言和职业治疗分别侧重于提升交流技巧及日常活动能力，通常在临床环境中进行一系列个性化评估后开始。这两项服务旨在帮助患者克服由于智力低下导致的语言障碍和就业困难。
5.物理治疗
物理治疗主要包括肌肉强化练习、平衡训练等，在指定地点定期开展。此方法有助于增强患儿体质、预防因行动不便引起的各种伤害，并促进身心发展。
先天愚型新生儿需特别关注早期识别与干预，以最大限度地减少其伴随的生活质量下降。建议家长积极参与医疗团队组织的各项随访活动，监测并记录孩子的发展里程碑，以便及时发现异常并采取适当措施。
2015-12-27 22:18
举报廖丽华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
2015-12-27 22:18
举报李华 主治医师 三甲
提问
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
2015-12-27 22:18
举报王德林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
2015-12-27 22:18
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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