发病时间：不清楚
先天愚型是什么意思
补充说明：先天愚型是什么意思
a******W 2015-12-27 22:20
我要咨询
精选回答(1)
杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
先天愚型是指21号染色体三体型，即多了一条21号染色体，通常由于受精时配子形成过程中染色体未分离所致，表现为智力低下和生长发育迟缓。
先天愚型是由于21号染色体异常导致的遗传性疾病。正常情况下，人体细胞内有46条染色体，在生殖细胞减数分裂时，21号染色体应分为两条并分配给两个配子，若未能正确分离，则会导致其中一个生殖细胞多一条21号染色体，当携带额外染色体的配子与正常配子结合形成合子时，就会出现21号染色体三体的情况。先天愚型患者常表现为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等症状。智力障碍主要体现在适应性行为缺陷，如生活自理能力差；特殊面容包括眼距宽、鼻梁低平等；生长发育迟缓则表现为身材矮小、头围小于正常同龄儿童。
诊断先天愚型的主要手段是羊水穿刺术，通过获取羊水中胎儿脱落细胞进行染色体分析。此外还可进行超声波检查以评估胎儿结构异常情况。先天愚型目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行支持性干预。早期教育和康复训练可以改善患儿的认知和运动功能，必要时可使用利他林来提高注意力。
先天愚型是一种终身伴随的疾病，需要家人和社会给予患者充分的理解和支持，确保其获得适当的医疗护理和生活质量。
2024-01-31 05:29
举报相关问题
医生回答(4)
丁雷明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
2015-12-27 22:19
举报廖丽华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
2015-12-27 22:19
举报邓士林 主治医师 三甲
提问
先天性心脏病：先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。患此病几率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。消化器官畸形： 如先天性食道闭锁症(先天性食道闭锁的胎儿在宫内不能吞咽羊水，因此常有羊水过多，约半数先天性食道闭锁的患儿同时伴有其他先天畸形)，十二指肠狭窄(临床以呕吐为主要症状，多在出生后4天～1个月发生，每天只呕1～2次，也可数周数月不呕吐。呕吐物多含胆汁，很少含血液。大便次数和性质均可正常，当呕吐严重时可出现中或重度便秘。上腹胀轻重不等，重者可见胃蠕动波，有振水声)，锁肛(直肠下端与外界不相连接)等。
2015-12-27 22:19
举报闵阳华 主治医师 三甲
提问
患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2015-12-27 22:19
举报向医生提问
舌头胖大边缘齿痕明显，边缘肿痛。
