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先天愚型有哪些症状
补充说明：先天愚型有哪些症状
a******W 2015-12-27 22:24
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精选回答(1)
杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
先天愚型，又称为21-三体综合征，通常表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、活动过度和共济失调等症状。由于先天愚型涉及多系统发育异常，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.智力低下
先天愚型患者由于染色体异常导致大脑发育不良，脑细胞数量减少，进而影响智力水平。智力低下的表现涉及多个认知领域，如理解、学习、记忆等，通常在儿童时期出现。
2.特殊面容
特殊面容是由于基因突变引起的面部结构异常，包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口伸舌等特征。这些特征可能伴随终身，但严重程度因个体差异而异。
3.生长发育迟缓
生长发育迟缓源于遗传代谢障碍和内分泌紊乱，导致身高体重增长缓慢。表现为婴幼儿期身高低于同龄人平均值，生长曲线偏离正常范围。
4.活动过度
活动过度多由神经递质失衡所致，即中枢神经系统5-羟色胺、去甲肾上腺素等神经递质浓度降低。此类患者可能出现注意力不集中、易冲动等症状，在学龄前较为明显。
5.共济失调
共济失调是由小脑功能障碍引起的运动协调能力下降，可导致步态不稳、手部震颤等症状。共济失调通常会影响日常活动，如进食、行走等，且症状随年龄增长而加重。
针对先天愚型的相关症状，建议进行染色体分析、头颅超声波检查以及血液生化检查。治疗措施主要包括物理疗法、职业疗法和行为管理策略。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，遵循医嘱给予适宜的营养支持，并确保充足的休息时间以促进身体恢复。
2024-01-15 02:58
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医生回答(4)
贾宝云 主治医师 三甲
擅长：全科
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先天愚型，又称为21-三体综合征，通常表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、活动过度和共济失调等症状。由于先天愚型涉及多系统发育异常，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.智力低下
先天愚型患者由于染色体异常导致大脑发育不良，脑细胞数量减少，进而影响智力水平。智力低下的表现涉及多个认知领域，如理解、学习、记忆等，通常在儿童时期出现。
2.特殊面容
特殊面容是由于基因突变引起的面部结构异常，包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口伸舌等特征。这些特征可能伴随终身，但严重程度因个体差异而异。
3.生长发育迟缓
生长发育迟缓源于遗传代谢障碍和内分泌紊乱，导致身高体重增长缓慢。表现为婴幼儿期身高低于同龄人平均值，生长曲线偏离正常范围。
4.活动过度
活动过度多由神经递质失衡所致，即中枢神经系统5-羟色胺、去甲肾上腺素等神经递质浓度降低。此类患者可能出现注意力不集中、易冲动等症状，在学龄前较为明显。
5.共济失调
共济失调是由小脑功能障碍引起的运动协调能力下降，可导致步态不稳、手部震颤等症状。共济失调通常会影响日常活动，如进食、行走等，且症状随年龄增长而加重。
针对先天愚型的相关症状，建议进行染色体分析、头颅超声波检查以及血液生化检查。治疗措施主要包括物理疗法、职业疗法和行为管理策略。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，遵循医嘱给予适宜的营养支持，并确保充足的休息时间以促进身体恢复。
2015-12-27 22:23
举报赵德开 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
2015-12-27 22:23
举报吴丽晴 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
2015-12-27 22:23
举报赵丽 主治医师 三甲
提问
1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
2015-12-27 22:23
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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