发病时间：不清楚
先天愚型检查
补充说明：先天愚型检查
a******W 2015-12-27 22:26
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天愚型的诊断通常需要进行染色体核型分析、脆性染色体试验、荧光原位杂交技术等遗传学检查，以及代谢筛查和听力筛查。建议在专业医疗机构进行这些检查，以获取准确的结果并获得适当的治疗建议。
1.染色体核型分析
染色体核型分析用于评估是否存在遗传疾病，包括先天愚型。采集外周血样本后，在实验室中培养并制备细胞核型，以确定染色体数目和结构是否异常。
2.脆性染色体试验
脆性染色体试验旨在识别可能存在的易碎或脆弱区域，这些区域在先天愚型患者中较为常见。通过使用特定化学物质诱导细胞DNA断裂来检测潜在的脆弱染色体部位。
3.荧光原位杂交技术
荧光原位杂交技术利用标记探针与目标DNA序列互补配对，可直接观察到目标基因是否存在或位置改变。将荧光标记的DNA片段与细胞核内的DNA杂交，然后使用荧光显微镜观察结果。
4.代谢筛查
代谢筛查用于评估新生儿是否存在可能导致先天愚型的代谢障碍。采集新生儿血液样本并在实验室中分析其各种生化指标，以发现任何不正常的代谢活动迹象。
5.听力筛查
听力筛查有助于早期诊断先天愚型患者常见的听力问题。采用自动听觉测试设备对婴儿进行快速、非侵入性的听力评估。
以上各项检查前，应避免进食含糖量高的食物至少8小时，以免影响代谢筛查的结果。同时告知医生家族史及孕期用药情况，以便提供更准确的诊断信息。
2024-02-10 08:37
举报相关问题
医生回答(4)
段英达 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
3.荧光原位杂交，以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个 21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
2015-12-27 22:25
举报闵海敏 主治医师 三甲
提问
2.羊水细胞染色体检查，羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
2015-12-27 22:25
举报丁国良 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
嵌合体型 占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2015-12-27 22:25
举报段英达 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
1.对外周血细胞染色体核型分析细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： (1)标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。 (2)易位型 占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。
2015-12-27 22:25
举报向医生提问
畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
