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先天愚型儿早期症状
补充说明：先天愚型儿早期症状
a******W 2015-12-27 22:39
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天愚型儿早期可能表现为生长迟缓、小头畸形、斜视、先天性心脏病、智力低下等症状。由于先天愚型的复杂性和对患儿发育的影响，建议及时带孩子到医院进行遗传咨询和相关检查。
1.生长迟缓
生长激素缺乏导致身高低于同龄人。生长迟缓表现为儿童身高明显落后于同年龄、同性别正常健康儿童平均身高两个标准差以上。
2.小头畸形
小头畸形是由于胎儿期脑发育障碍所致的小脑组织体积减少，颅骨随之缩小的一种先天性头部畸形。典型特征为头围小于正常范围，可伴有前额狭窄、头皮紧绷等症状。严重时可能影响大脑功能和神经发育。
3.斜视
斜视通常由眼外肌麻痹、遗传因素等造成双眼注视目标不同而出现异常。斜视可能导致双眼视觉不协调，进而引发斜视。主要症状是在注视物体时一只眼睛的位置偏斜。
4.先天性心脏病
先天性心脏病是由胚胎时期心脏血管发育异常引起的，包括房间隔缺损、室间隔缺损等。先天性心脏病患者可能出现呼吸困难、发绀、水肿等症状。
5.智力低下
智力低下的病因较多，如遗传代谢病、染色体异常、感染等，这些都可能会影响中枢神经系统发育，导致认知能力受损。智力低下会导致学习能力和适应社会的能力受到限制，临床表现包括语言理解与表达障碍、计算力下降等。
针对上述症状，建议进行新生儿筛查、超声心动图、磁共振成像等相关检查以评估婴儿的发育状况。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持以及在必要时的手术矫正。家长应注意定期监测孩子的生长发育指标，确保提供适宜的环境和支持，同时关注并预防潜在的并发症。
2023-12-31 09:33
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吴丽晴 主治医师 三甲
擅长：全科
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骨骼 有明显的骨异常，常见骨盆小，X线片髂翼伸展，髋臼扁平，坐骨削尖，髋臼指数(髋臼角与髋骨角之和)<68°。小指中节及末节指骨发育不良，X线可见脱钙。第一掌骨的远端和第二掌骨的近端常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化点，第12对肋骨缺如。额窦消失，额缝持续存在，骨龄稍延迟。
2015-12-27 22:38
举报蔡文胜 主治医师 三甲
擅长：全科
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胸腹部 颈背部短而宽，50%可伴有先天性心脏病，依出现多少顺序为房室联合通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。由于肌张力低，腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝。消化道畸形主要为十二指肠狭窄，也可见食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等。
2015-12-27 22:38
举报柴东东 主治医师 三甲
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智能障碍 智能不足的程度范围很大，一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。嵌合体型病儿智能水平多高于21三体型的患儿，智商平均可达67。一些嵌合体病儿语言发育较好，视觉理解障碍较少，有的病儿智能接近正常。
2015-12-27 22:38
举报赵立垠 主治医师 三甲
擅长：全科
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四肢 病儿有重度肌张力低下，四肢关节柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短，小指末端常向内弯，它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚，(足母)趾与其余四趾分离较远。皮肤纹理 掌纹只有一条，呈通贯手或悉尼线，轴三射远位呈t″，atd角增大(>63°，正常<45°)，小指只有一条褶纹，指纹斗状纹频率减少，箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹增多，食指尺侧箕纹增多，(足母)趾球部胫侧弓形纹。
2015-12-27 22:38
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智能障碍(disturbanceofintelligence)是一组临床综合征，可有记忆、认知(概括、计算、判断等)、语言、视空间功能和人格等至少3项受损。常由神经系统疾病、精神疾病和躯体疾病引起。主要症状包括：①记忆障碍;②思维与判断力障碍;③性格改变;④情感障碍。此处主要叙述先天性智能障碍(精神发育迟滞)、记忆障碍(遗忘综合征)和痴呆的一般临床表现。
奥拉西坦胶囊
适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
前列地尔注射液
治疗慢性动脉闭塞症（血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症）引起的四肢溃疡及微小血管循环障碍引起的四肢静息疼痛，改善心脑血管微循环障碍。脏器移植术后抗栓治疗，用以抑制移植血管内的血栓形成。小儿先天性心脏病动脉导管未闭，用以缓解低氧血症，保持导管血流以等待时机手术治疗。
疝气治疗带
适用于腹股沟斜疝、股疝、直疝、脐疝的控制与治疗。
