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先天愚型儿特征
补充说明：先天愚型儿特征
a******W 2015-12-27 22:41
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精选回答(1)
姚学华 副主任医师 龙口市城市社区卫生服务中心
擅长：高血压，冠心病，高脂血症，胃炎，肠炎，肺炎，支气管炎和支气管哮喘等内科疾病的诊断和治疗
提问
先天愚型儿的特征有智能落后、特殊面容、生长发育障碍、皮纹特点、特殊体味等。
1、智能落后
先天愚型儿的智力一般比较低下，在生活中会出现记忆力差、注意力不集中、思维能力低下等情况，对外界的反应能力也比较差。
2、特殊面容
先天愚型儿的面容会出现特殊面容，表现为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等。
3、生长发育障碍
先天愚型儿的生长发育会出现迟缓的情况，身高和体重会明显低于正常同龄儿，并且会出现身材矮小、四肢短小等情况。
4、皮纹特点
先天愚型儿的皮纹特点为纹理增多、皮肤褶皱、双手指间距宽等。
5、特殊体味
先天愚型儿的特殊体味表现为，患儿的腋下、腹股沟等部位会出现一种特殊的臭味。
如果患儿出现上述症状，建议家长及时带患儿到医院进行检查，并积极配合医生进行康复训练，有利于改善患儿的生活质量。
2018-09-28 11:10
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医生回答(5)
林全 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
先天愚型儿的特征包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、心脏缺陷以及活动过度，若怀疑孩子有这些症状，建议及时就医进行相关评估和治疗。
1.智力低下
由于染色体异常导致基因表达异常，影响神经细胞的功能和数量，进而影响大脑功能，表现为认知能力、学习能力和适应社会的能力下降。智力低下的表现涉及多个方面，包括感知觉、注意力、记忆力、语言理解和运用等。这些功能通常会在儿童时期出现明显差异。
2.特殊面容
由于染色体畸变，影响面部骨骼和软组织的正常发育，导致特定的面容特征。主要表现为眼裂斜向外侧、鼻梁扁平、内眦赘皮、外耳小、硬腭窄等。
3.生长发育迟缓
主要是因为染色体异常引起的遗传代谢病，导致患儿体内蛋白质合成障碍，从而影响其正常的生长发育。患者可能表现出身高体重低于同龄人水平的情况。
4.心脏缺陷
先天性心脏病的发生与染色体异常有关，如21号染色体三体型，此时会导致心肌细胞分化异常，影响心脏结构和功能的正常发育。心脏缺陷可能导致呼吸困难、喂养困难、水肿等症状。
5.活动过度
当存在染色体异常时，可能会导致神经递质的平衡失调，使多巴胺、去甲肾上腺素等神经递质分泌增多，引起中枢神经系统兴奋性增高，进而引发活动过度的症状。此类患者可能出现难以静坐、频繁奔跑或爬上爬下等行为。
针对上述症状，建议进行染色体分析、头颅超声波检查以及血液生化检查以评估患者的健康状况。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如利培酮、阿立哌唑等抗精神病药。家长应注意孩子的营养均衡，定期监测生长发育指标，并确保充足的休息时间以支持孩子最佳的发展状态。
2024-01-10 13:48
举报段英达 主治医师 三甲
擅长：全科
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骨骼 有明显的骨异常，常见骨盆小，X线片髂翼伸展，髋臼扁平，坐骨削尖，髋臼指数(髋臼角与髋骨角之和)<68°。小指中节及末节指骨发育不良，X线可见脱钙。第一掌骨的远端和第二掌骨的近端常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化点，第12对肋骨缺如。额窦消失，额缝持续存在，骨龄稍延迟。
2015-12-27 22:40
举报柴东东 主治医师 三甲
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胸腹部 颈背部短而宽，50%可伴有先天性心脏病，依出现多少顺序为房室联合通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。由于肌张力低，腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝。消化道畸形主要为十二指肠狭窄，也可见食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等。
2015-12-27 22:40
举报邓士林 主治医师 三甲
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智能障碍 智能不足的程度范围很大，一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。嵌合体型病儿智能水平多高于21三体型的患儿，智商平均可达67。一些嵌合体病儿语言发育较好，视觉理解障碍较少，有的病儿智能接近正常。
2015-12-27 22:40
举报姚平霞 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
四肢 病儿有重度肌张力低下，四肢关节柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短，小指末端常向内弯，它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚，(足母)趾与其余四趾分离较远。皮肤纹理 掌纹只有一条，呈通贯手或悉尼线，轴三射远位呈t″，atd角增大(>63°，正常<45°)，小指只有一条褶纹，指纹斗状纹频率减少，箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹增多，食指尺侧箕纹增多，(足母)趾球部胫侧弓形纹。
2015-12-27 22:40
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智能障碍(disturbanceofintelligence)是一组临床综合征，可有记忆、认知(概括、计算、判断等)、语言、视空间功能和人格等至少3项受损。常由神经系统疾病、精神疾病和躯体疾病引起。主要症状包括：①记忆障碍;②思维与判断力障碍;③性格改变;④情感障碍。此处主要叙述先天性智能障碍(精神发育迟滞)、记忆障碍(遗忘综合征)和痴呆的一般临床表现。
奥拉西坦胶囊
适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
前列地尔注射液
治疗慢性动脉闭塞症（血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症）引起的四肢溃疡及微小血管循环障碍引起的四肢静息疼痛，改善心脑血管微循环障碍。脏器移植术后抗栓治疗，用以抑制移植血管内的血栓形成。小儿先天性心脏病动脉导管未闭，用以缓解低氧血症，保持导管血流以等待时机手术治疗。
疝气治疗带
适用于腹股沟斜疝、股疝、直疝、脐疝的控制与治疗。
