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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

先天愚型的特征包括智力低下、面部畸形、生长迟缓、活动障碍以及共济失调。由于先天愚型可能伴有多种健康问题,建议患者及时就医以进行专业评估和治疗。
1.智力低下
由于染色体异常导致基因表达异常,影响大脑发育和功能,从而出现智力低下的现象。智力低下涉及整个中枢神经系统,包括大脑皮层、海马等区域,表现为认知能力、学习能力和适应社会能力下降。
2.面部畸形
由于染色体畸变,可能导致面部结构发育不全或者缺失某些器官,进而引发面部畸形。面部畸形可能涉及到眼裂、鼻梁、耳廓等多个部位,具体表现取决于受影响的具体解剖结构。
3.生长迟缓
由于染色体异常引起的遗传性疾病,会导致身体各系统的发育受到影响,包括骨骼系统、内分泌系统等,进而影响身高增长。生长迟缓主要表现在儿童期,身高明显低于同龄人,但其他身体比例通常保持正常。
4.活动障碍
由于神经元数量减少和神经递质分泌异常,运动协调能力受损,导致活动障碍。活动障碍可能涉及肌肉张力、平衡感和精细运动技能等方面的问题,在日常生活中可能出现走路不稳、手脚笨拙等情况。
5.共济失调
由于染色体异常导致基因突变,影响小脑的功能,使患者无法准确控制肌肉运动,从而表现出共济失调的症状。共济失调通常会影响患者的躯干、四肢和头部,导致步态不稳、站立困难等症状。
针对先天愚型的相关诊断,可以进行染色体分析、头颅MRI扫描以及代谢筛查。治疗措施主要包括早期的行为训练和物理治疗,必要时可遵医嘱使用利他林、阿托莫西汀等药物改善症状。建议定期监测孩子的生长发育情况,同时关注营养均衡,避免高盐饮食,以降低心脏负荷。

2024-02-07 05:41

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医生回答(4)

李长林 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

胸腹部 颈背部短而宽,50%可伴有先天性心脏病,依出现多少顺序为房室联合通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。由于肌张力低,腹膨隆,常伴有腹直肌分离和脐疝。消化道畸形主要为十二指肠狭窄,也可见食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等

2015-12-27 22:52

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黎永安 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

骨骼 有明显的骨异常,常见骨盆小,X线片髂翼伸展,髋臼扁平,坐骨削尖,髋臼指数(髋臼角与髋骨角之和)<68°。小指中节及末节指骨发育不良,X线可见脱钙。第一掌骨的远端和第二掌骨的近端常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化点,第12对肋骨缺如。额窦消失,额缝持续存在,骨龄稍延迟。

2015-12-27 22:52

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李英光 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

患儿身高、体重低于正常,出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化障碍及睑缘炎。有时可见心血管兴奋性增高、心力衰竭、体温调节障碍(常是体温过低)等表现。气脑造影有时能发现蛛网膜下腔扩大及两侧对称性的脑室扩张。10%可有癫痫,患白血病率较正常儿约高20倍左右。、头面部 生后不久即可见特殊面容,可有第三囟门,短小头型,面圆而扁平,与鼻骨及上颌骨发育不良有关。眼球较突出,睑裂明显的斜向外上,两眼距离较远,眼裂内角内眦赘皮(此特点只对白种人有用,因我国正常人也多有,故不能靠它作诊断)。眼球震颤,少数有白内障。眼睫毛稀疏而短,常见睑缘炎及斜视。虹膜有白斑,特别是当虹膜呈蓝色的时候出现(Brushfield点,为小圆的白点,略不规则,在虹膜中,外1/3交界处形成一个环)。鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平,鼻子短,鼻孔上翘。嘴小,口半开,腭弓高,唇厚,舌厚常伸出口外,可见舌炎及表皮脱落,年龄较大病儿可见裂纹。有的病儿有唇裂、腭裂,流涎多,傻笑,牙齿萌出延迟。总的印象是很愚钝。耳小而圆,耳轮上缘过度折叠,耳长度减小,耳垂小、粘连。耳轮根部异常发育下移至耳甲部,外耳道小。

2015-12-27 22:52

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董华 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

四肢 病儿有重度肌张力低下,四肢关节柔软,可任意攀翻,手宽、厚,指短,小指末端常向内弯,它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚,(足母)趾与其余四趾分离较远。皮肤纹理 掌纹只有一条,呈通贯手或悉尼线,轴三射远位呈t″,atd角增大(>63°,正常<45°),小指只有一条褶纹,指纹斗状纹频率减少,箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹增多,食指尺侧箕纹增多,(足母)趾球部胫侧弓形纹。

2015-12-27 22:52

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