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先天愚型婴儿
补充说明：先天愚型婴儿
a******W 2015-12-27 23:25
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精选回答(1)
杨猛 主治医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
先天愚型婴儿可以通过行为疗法、语言疗法、运动疗法和营养支持治疗等方法进行干预。如果症状没有改善或者有新的症状出现，应尽快就医。
1.行为疗法
通过正面强化、塑造和惩罚等技术来改变特定的行为模式。此方法有助于纠正患者常见的行为异常，如过度敏感于声音或光线。
2.语言疗法
由持牌言语-语言病理学家设计一系列活动，旨在提高患者的沟通能力。针对先天愚型患者常有的语言发展迟缓提供有针对性的帮助。
3.运动疗法
涉及物理治疗师指导的一系列身体锻炼计划，以增强肌肉力量和协调性。目标是改善患儿的精细运动技能，减少共存的运动障碍。
4.营养支持治疗
包括调整饮食结构及给予特殊配方奶粉，以满足患者对特定营养素的需求。确保足够的营养摄入对于管理相关代谢紊乱至关重要。
先天愚型婴儿需要特别关注其生长发育进程，建议定期评估并调整治疗方案。此外，家庭成员应接受相关培训，以提供适当的环境和支持，促进其全面健康发展。
2024-01-21 03:30
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医生回答(4)
柴东东 主治医师 三甲
提问
父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。
2015-12-27 23:24
举报查继红 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，导致三体型(患儿具三条21号染色体)。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。研究表明，孕妇年龄越大(高危孕妇)，唐氏综合征发生的可能性越大。但不是说，高危孕妇的胎儿就一定是唐氏宝宝;低危孕妇的胎儿必不是唐氏宝宝。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，
2015-12-27 23:24
举报刘红砖 主治医师 三甲
提问
1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
2015-12-27 23:24
举报闵元华 主治医师 三甲
提问
头面部 生后不久即可见特殊面容，可有第三囟门，短小头型，面圆而扁平，与鼻骨及上颌骨发育不良有关。眼球较突出，睑裂明显的斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内眦赘皮(此特点只对白种人有用，因我国正常人也多有，故不能靠它作诊断)。眼球震颤，少数有白内障。眼睫毛稀疏而短，常见睑缘炎及斜视。虹膜有白斑，特别是当虹膜呈蓝色的时候出现(Brushfield点，为小圆的白点，略不规则，在虹膜中，外1/3交界处形成一个环)。鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平，鼻子短，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，可见舌炎及表皮脱落，年龄较大病儿可见裂纹。有的病儿有唇裂、腭裂，流涎多，傻笑，牙齿萌出延迟。总的印象是很愚钝。耳小而圆，耳轮上缘过度折叠，耳长度减小，耳垂小、粘连。耳轮根部异常发育下移至耳甲部，外耳道小。
2015-12-27 23:24
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眼球震颤（nystagmus），简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类：①知觉缺陷型眼震（sensory defect nystagmus）如注视性眼震；②运动缺陷型眼震（motor defect nystamgus）如注视麻痹性眼震。
多发人群：先天性多见于儿童。成人亦可患此病
临床检查：眼震电图描记法 Hertel氏眼球突出计
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（6000 —— 10000元）
