发病时间：不清楚
先天性脑白质营养不良
补充说明：先天性脑白质营养不良
a******W 2015-12-31 14:31
脑白质营养不良 小孩 发育 小儿异染性脑白质营养不良 骨髓移植
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
先天性脑白质营养不良可以通过神经营养因子治疗、基因治疗、骨髓移植、免疫调节治疗、脑功能磁共振成像引导的神经调节等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估病情。
1.神经营养因子治疗
神经营养因子治疗涉及使用外源性蛋白质来支持受损神经细胞的功能恢复。通常通过静脉注射给药。此方法旨在改善脑部微环境，促进神经元存活和再生，从而缓解先天性脑白质营养不良的症状。
2.基因治疗
基因治疗是将健康基因导入患者体内以替代异常基因的过程，在专业医疗团队监督下执行。此策略针对遗传性疾病如先天性脑白质营养不良提供长期解决方案，利用正常基因替换异常序列以恢复正常功能。
3.骨髓移植
骨髓移植通常在有资质医院的无菌条件下进行，抽取供体的骨髓干细胞并在实验室培养后输回患者体内。骨髓含有造血干细胞，可分化为各种血细胞，有助于重建患者的免疫系统。对于某些类型的先天性脑白质营养不良，骨髓移植可能具有一定的治疗效果。
4.免疫调节治疗
免疫调节治疗包括使用生物制剂调节机体免疫反应，减少自身免疫攻击对中枢神经系统的影响。该策略适用于先天性脑白质营养不良中由免疫因素导致的病情进展，目标是减轻炎症反应并防止进一步损伤。
5.脑功能磁共振成像引导的神经调节
脑功能磁共振成像引导的神经调节是一种非侵入性的技术，利用图像信息指导电刺激、磁刺激等手段对大脑特定区域进行调节。该方法适合于先天性脑白质营养不良伴随认知障碍的管理，因为能够精确定位受影响区域并优化神经活动。
先天性脑白质营养不良需密切监测病情变化，定期复查MRI检查以评估病变进展情况。建议采取低脂肪饮食，限制饱和脂肪酸摄入量，以减少代谢负担，同时保证足够的营养供应。
2024-01-07 10:06
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医生回答(4)
董璐琳 主治医师 三甲
擅长：全科
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先天性脑白质营养不良胶质细胞和巨噬细胞内，也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。 本病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种。其中以晚期婴儿型最常见，其病程分三期。 第一期从1～*岁之间开始。初生时和婴儿早期小儿发育正常，以后逐渐出现运动少，肌肉张力低，逐渐失去维持姿势的能力，不能站、坐，甚至不能抬头。第二期有智力减退的进一步恶化。对环境的反应明显减少，语言消失，尖叫，卧床不起，四肢伸直，肌肉张力增高(僵硬)，面部肌肉运动少，面容刻板样，吞咽反射减弱，喂养困难。第三期表现为对外周反应极少，常有抽搐发作，吸吮及吞咽严重障碍
2015-12-31 14:30
举报吴庆生 主治医师 三甲
擅长：全科
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先天性脑白质营养不良首先,这是先天遗传的问题,或者说是基因突变了,没有办法的.其次,从个人角度来说,不是说脑白质少了就会怎么样的.白质在脑神经功能角度来说是支配大脑神经冲动,感受突触刺激的中枢.我想你也已经查了很多文献了，脑白质缺少,如果是普遍性的,可能会对智商了什么的产生影响.但是如果是特定性的,可能只会对某个功能影响.你应该看看孩子的步态了.拖着走路啊,这个可能就是了.异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元
2015-12-31 14:30
举报康同全 主治医师 三甲
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先天性脑白质营养不良酶的补充是可能的，但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决，才能获得疗效。目前主要是支持疗法和抗惊厥。肾上腺皮质激素替代治疗：大部分患儿存在肾上腺皮质功能不全，因而皮质激素替代治疗常常是必需的，但是此治疗对神经系统病损无效，不能改善症状，也不能阻止病变恶化。主要适用于Addison患者，对于脑型患者未见明显改善。考虑到脑型ALD的炎性脱髓鞘反应，有人试用环磷酰胺和免疫球蛋白治疗，但未见疗效。
2015-12-31 14:30
举报王德林 主治医师 三甲
擅长：全科
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先天性脑白质营养不良骨髓移植：骨髓移植可以纠正VLCFA的代谢紊乱、重建酶的活性，改善临床症状，防止痴呆，以早期治疗效果更好。随着骨髓移植技术的提高和无症状ALD的早期检出，骨髓移植有一定的治疗前途。但骨髓移植本身有一定的病死率，且价格昂贵，一般认为适应于起病早期的儿童型ALD。基因治疗这是最有前途的治疗手段，但因技术问题有待进一步探讨。造血干细胞治疗：最近，造血干细胞治疗也有用于ALD患者并获得了一定的疗效，目前认为宜用于早期患者，进展型患者可以作为候选治疗。但不推荐用于头颅MRI正常的无症状患者、单纯AMN型患者。
2015-12-31 14:30
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脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(metachromatic leukodystrophy，MLD)、肾上腺脑白质病(adrenal leukodystrophy，ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。 异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatide lipidosis)，亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1～2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力，共济失调或肢体强直，有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3～10岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)。诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少<40nmol/(h·ml)或基因诊断。
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增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
奥拉西坦胶囊
适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
贞芪扶正颗粒
有提高人体免疫功能，保护骨髓和肾上腺皮质功能；用于各种疾病引起的虚损；配合手术、放射线、化学治疗，促进正功能的恢复。
复方苁蓉益智胶囊
益智养肝，活血化浊，健脑增智。用于轻、中度血管性痴呆肝肾亏虚兼痰瘀阻络证。症见智力减退、思维迟钝、神情呆滞、健忘，或喜怒不定、腰膝酸软、头晕耳鸣、失眠多梦等。
