发病时间：不清楚
苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症早期治疗可
补充说明：苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症早期治疗可
a*******R 2016-01-10 23:16
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陶丽萍 主治医师 邢台市第一医院
擅长：小儿常见病，如消化不良，腹泻，佝偻病，营养不良，小儿气管炎肺炎，蛔虫感染，手足口病、湿疹、鹅口疮，贫血、低血糖、流鼻血等。疫苗接种。
提问
这两种疾病目前是新生婴儿疾病筛查的目标疾病，发现后及时干预，孩子也可以像正常人一样的发育的
2016-01-10 23:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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