发病时间：不清楚
酪氨酸血症一般什么时候发病
补充说明：酪氨酸血症一般什么时候发病
a******W 2016-01-22 10:50
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
酪氨酸血症一般在出生后的3~6个月发病，但也有部分患者在出生时不发病，在出生后的数月或数年后发病。
酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，主要是由于体内的酪氨酸代谢异常所引起的，会导致体内的苯丙氨酸以及酪氨酸升高，从而引起一系列的症状，如呕吐、腹泻、肝脾肿大、生长发育迟缓等，部分患者还可能会出现精神行为异常、角膜色素沉着、智力低下等现象。酪氨酸血症一般在出生后的3~6个月发病，但也有部分患者会在出生时不发病，在出生后的数月或数年后发病。如果患者出现上述症状，应及时到医院就诊，在医生的指导下进行检查，如尿液检查、血液检查、肝肾功能检查等，来明确诊断。患者可以在医生的指导下进行低苯丙氨酸饮食治疗，同时还需要遵医嘱服用左卡尼汀、维生素B6等药物进行治疗。
患者在日常生活中要注意饮食清淡，可以多吃一些富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如苹果、西红柿、鸡蛋、牛奶等，有利于补充身体所需的营养物质，还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，可以增强体质，有利于病情的恢复。
2016-01-22 10:49
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病：烧伤脓毒症
就诊科室：血液
