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酪氨酸血症一般什么时候发病

发病时间:不清楚

酪氨酸血症一般什么时候发病

补充说明:酪氨酸血症一般什么时候发病

a******W 2016-01-22 10:50

酪氨酸血症 黄疸 肝损害 酪氨酸 苯丙氨酸 呕吐 腹泻 肝脾肿大 精神 色素沉着 智力低下 左卡尼汀 维生素B6 维生素 苹果 西红柿 鸡蛋 牛奶

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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲

擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

提问

酪氨酸血症一般在出生后的3~6个月发病,但也有部分患者在出生时不发病,在出生后的数月或数年后发病。

酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,主要是由于体内的酪氨酸代谢异常所引起的,会导致体内的苯丙氨酸以及酪氨酸升高,从而引起一系列的症状,如呕吐、腹泻、肝脾肿大、生长发育迟缓等,部分患者还可能会出现精神行为异常、角膜色素沉着、智力低下等现象。酪氨酸血症一般在出生后的3~6个月发病,但也有部分患者会在出生时不发病,在出生后的数月或数年后发病。如果患者出现上述症状,应及时到医院就诊,在医生的指导下进行检查,如尿液检查、血液检查、肝肾功能检查等,来明确诊断。患者可以在医生的指导下进行低苯丙氨酸饮食治疗,同时还需要遵医嘱服用左卡尼汀、维生素B6等药物进行治疗。

患者在日常生活中要注意饮食清淡,可以多吃一些富含维生素、蛋白质等营养物质的食物,如苹果、西红柿、鸡蛋、牛奶等,有利于补充身体所需的营养物质,还可以适当进行体育锻炼,如慢跑、游泳等,可以增强体质,有利于病情的恢复。

2016-01-22 10:49

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黄疸 (高胆红素血症)

黄疸(jaundice)是常见症状与体征,其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin),与胆红素有较强的亲和力,故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1~34.2μmol/L,而肉眼看不出黄疸时,称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时,临床上即可发现黄疸,也称为显性黄疸。

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