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您孩子的新生儿疾病筛查结果有异常请尽快
补充说明：您孩子的新生儿疾病筛查结果有异常请尽快
a*******R 2016-01-26 21:41
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精选回答(1)
杨立志 副主任医师 商丘市睢阳区中医院
擅长：高血压，冠心病，消化系统疾病，中西医结合科，儿科
提问
你好，根据你的咨询，孩子的新生儿疾病筛查结果有异常请尽快采血复查啥意思宝宝出生后采血检查，主要是筛查先天性甲低及苯丙酮尿症的，无异常一般不通知的，要是通知复查，最好是到医院尽快排除的。如果确诊是先天性甲低及苯丙酮尿症，就要积极的治疗和处理。
2017-11-05 06:16
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
