医生回答(2)

闵宇涵 主治医师 三甲

提问

人类每个细胞有46条染色体,并按大小、形态配成23对。第1对到第22对叫做常染色体,为男女共有;第23对是性染色体,女性性染色体是两条X染色体,男性为1条X染色体和1条Y染色体。

  精子和卵子的染色体上分别携带着父亲、母亲的遗传基因,上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样,当性染色体异常时,就可形成遗传性疾病。染色体异常可致少精子症和无精子症,2%~21%男性不育症由此引起。

2016-02-03 15:43

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林云翔 主治医师 三甲

提问

 染色体检查的简单方法,就是查看染色体组型。染色体组型是指包含人类可能的数万条基因的DNA组图,其中包含很多单个基因。基因就好比染色体组型这一串美丽珍珠中的一颗珍珠。

  许多人类疾病、畸形都是染色体缺失、破坏、额外增多导致的结果。进行染色体组型检查,能够从中发现许多大染色体的变化。染色体组型检查可以告诉我们:

  (1)DNA的数目是否正确。

   (2)DNA是否异常。

   (3)个体的性别。

   (4)个体的某些不育问题等。

2016-02-03 15:43

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疾病百科

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畸形性骨炎 (变形性骨营养不良症,Paget病,佩吉特骨病)

畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病,以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的,慢性局灶性骨重塑异常,起初是病变部位骨吸收增加,随后代偿性新骨形成增加,使病变部位编织骨和板层骨镶嵌,导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节,但骨的畸形变可引起继发性关节病变。

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