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笨丙酮尿症属于什么项目
补充说明：笨丙酮尿症属于什么项目
a*******C 2016-02-19 12:04
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朱立成 医师 河北保定东留春乡卫生院
擅长：妇科常见病
提问
苯丙酮尿症数以先天代谢性疾病的，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致的，要及时检查确诊后考虑饮食调理，并要注意及时补充苯丙氨酸羟化酶的好
2016-02-19 12:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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