发病时间：不清楚
结节性硬化
补充说明：结节性硬化
a******W 2016-03-11 10:25
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化是一种遗传性常染色体显性遗传病，主要特征为皮肤纤维瘤、智力障碍和多种器官的错构瘤。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变导致的蛋白质功能异常，影响细胞生长调控通路，进而引起组织过度增生形成结节。该疾病的典型症状包括面部皮肤纤维瘤、癫痫发作、智力低下、发育迟缓等。不同患者可能还伴有肾脏囊肿、肺动脉狭窄等其他器官受累的表现。
诊断结节性硬化通常需要进行头颅MRI、超声心动图、肾功能检测等。有时医生还会建议做基因检测以确认诊断。针对结节性硬化的治疗主要是针对特定症状，如抗癫痫药物用于控制癫痫发作，血管舒张剂用于缓解肺动脉狭窄。对于某些病例，靶向TSC1或TSC2基因的口服制剂可能有帮助。
患者应保持良好的生活习惯，定期复查，监测病情变化，同时注意避免精神刺激和过度疲劳，以减少癫痫发作的风险。
2024-03-19 15:11
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医生回答(4)
程银兵 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好！ 结节性硬化病应该做哪些检查？
1.头颅X线片50-70%病人可见到颅内钙化CT扫描可见脑室周围密度增高及多处散在结节状阴影
2.脑电图呈发作波及高波幅失律
2016-03-11 10:24
举报万明 主治医师 三甲
提问
你好！鉴别诊断
寻常痤疮：有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失
囊性腺样上皮瘤病（epitheliomaadenoidescysticum）：为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部，其特点为沿鼻唇沟对称分布，但有些发生在额、眼睑和上唇。无智力障碍
2016-03-11 10:24
举报刘华娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好！ 结节性硬化（tuborous sclerosis)多为常染色体显性遗传，也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节，皮肤（面部）皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者，有的癫痫发作频繁，智能障碍严重。
2016-03-11 10:24
举报叶元兴 主治医师 三甲
提问
你好！ 结节性硬化（tuborous sclerosis）多为常染色体显性遗传，也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节，皮肤（面部）皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者，有的癫痫发作频繁，智能障碍严重。
2016-03-11 10:24
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
银杏叶口服液
1.老年人慢性神经感觉和认知的病理性缺陷的症状治疗（记忆力减退、智力减退及脑部血液循环不足引起的眩晕、头痛等症状）2.下肢慢性阻塞性动脉病的间歇性跛行的症状治疗（2期）注：该适应症基于双盲、安慰剂对照的临床研究。研究结果表明，50-60%接受治疗的患者行走距离至少增加50%，而在只遵循保健和饮食疗法的病人中，20-40%的患者行走距离增加50%以上。3.改善雷诺氏现象。4.血管性原因所致视力下降和视野损害的辅助性治疗。5.血管性原因所致听力下降和眩晕综合征和/或耳鸣的辅助性治疗
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