精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

性肌营养不良症是一组由基因缺陷导致的以肌肉结构和功能障碍为特征的遗传性疾病,主要影响男性,表现为不同程度的肌无力、肌肉萎缩和运动功能受限。
性肌营养不良症是由于染色体Xq28上的DMD基因突变所致,该基因编码抗肌萎缩蛋白,当其缺失或功能异常时会导致肌肉细胞损伤和逐渐丧失。患者可能经历从儿童时期开始的下肢近端肌无力、萎缩,随着病情进展,可出现呼吸困难、心律不齐等并发症。
诊断性肌营养不良症通常需要进行血清肌酸激酶检测、肌肉磁共振成像以及基因检测。此外,电生理测试如神经传导速度测定也可辅助评估神经肌肉功能。目前尚无治愈性肌营养不良症的方法,但低频脉冲磁场疗法可以改善症状并延缓病情发展。定期的心脏监测和管理也是必不可少的组成部分。
性肌营养不良症患者应避免度的体力活动,保持良好的营养状态,并根据医嘱考虑适当的物理治疗和康复训练。

2023-12-30 23:37

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医生回答(1)

张德明 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

你好,进行性肌营养不良症目前尚不能根治。治疗的目的是:控制病情,增加肌肉肌力,延缓病情的发展,延长寿命,减轻病人痛苦西医学对本病尚无有效治疗措施,临床一般以支持疗法为主,常用药物有甘氨酸加兰他敏、肌苷、肌生注射液等,适当的体育锻炼和按摩及跟腱延长和整型手术也是常用治疗方法中医认为进行性肌营养不良症的病因主与肝、脾、肾有关,治疗上重在调脾胃、补肝肾。

2016-03-15 22:25

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疾病百科

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肌营养不良症

肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

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