发病时间：不清楚
成骨不全症
补充说明：成骨不全症
a******W 2016-03-16 11:12
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
成骨不全症患者易发生骨折。
成骨不全症是由于先天性Ⅰ型胶原蛋白异常所致，这种蛋白质在骨骼中起重要作用。Ⅰ型胶原蛋白缺失或功能障碍会导致骨质脆弱，易于在外力作用下发生骨折。
此外，遗传因素也可能导致骨折风险增加，例如脆性骨折家族史、佝偻病等。
因此，在日常生活中，应采取适当的防护措施，避免剧烈运动和高风险活动，并确保均衡饮食以支持骨骼健康。
2024-03-03 22:16
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医生回答(4)
李文卿 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
您好！预防
预防骨折要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。
药物
药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。
2016-03-16 11:11
举报胡湛波 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
您好！病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病。可分为先天型及迟发型两种：先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型，大多数病人可以长期存活。
2016-03-16 11:11
举报张德明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
您好！成骨不全（Osteogenesis Imperfecta）又称脆骨症（Fragililis ossium），原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal dysplasia）等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性骨疾病。
2016-03-16 11:11
举报万明 主治医师 三甲
提问
您好！成骨不全又称脆骨症，瓷娃娃，原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性骨疾病。其发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。
2016-03-16 11:11
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
