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遗传代谢病筛查
补充说明：遗传代谢病筛查
2016-03-23 17:36
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精选回答(3)
黄旭晖 副主任医师 广东省人民医院 三甲
擅长：中医老年病、中医肿瘤、失眠
提问
生白芍具有养血调经、敛阴止汗、平抑肝阳、柔肝止痛、敛阴止汗等功效，可以用于缓解血虚萎黄、月经不调、自汗盗汗、肝阳上亢、脘腹疼痛等病症，建议患者在医生指导下根据具体病情合理用药。1、养血调经生白芍是一种中药材，味苦、性微寒，归肝、脾经，具有养血调经的功效，可以用于缓解血虚萎黄、月经不调、自汗盗汗、肝阳上亢、脘腹疼痛等病症。2、敛阴止汗生白芍具有敛阴止汗的功效，如果患者存在阴虚内热症，可表现为盗汗、五心烦热等症状，可以遵医嘱使用生白芍进行治疗，有利于病情的改善。3、平抑肝阳生白芍具有平抑肝阳的功效，如果患者存在肝阳上亢的情况，可以遵医嘱使用生白芍进行治疗，从而达到缓解头晕、耳鸣、急躁易怒等不适症状的目的。4、柔肝止痛生白芍具有柔肝止痛的功效，如果患者存在肝气不舒，存在胸胁胀痛、食欲不振、月经不调等症状，可以在医生指导下使用生白芍进行治疗，从而达到缓解不适症状的目的。5、敛阴止汗生白芍具有敛阴止汗的功效，如果患者存在阴虚自汗、盗汗等病症，可以遵医嘱使用生白芍进行治疗，从而达到缓解相关不适症状的目的。需要注意的是，患者应在医生指导下使用生白芍，以免因用药不当引起不适症状。此外，对于热病汗出、脾虚泄泻、阳虚自汗等患者不宜使用生白芍，以免加重病情。如果患者在用药过程中出现了不适症状，应及时到医院就诊，以免延误病情。
2024-01-04 14:36
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王贞彪 主任医师 首都医科大学附属北京佑安医院 三甲
擅长：急慢性肝炎、脂肪肝、肝硬化、肝癌等各种肝病、消化疾病、消化内镜的诊疗，在食管胃底静脉出血的硬化、套扎治疗方面经验丰富。
提问
生白芍具有养血调经、敛阴止汗、平抑肝阳、柔肝止痛、敛阴止汗等功效，可以用于缓解血虚萎黄、月经不调、自汗盗汗、肝阳上亢、脘腹疼痛等病症，建议患者在医生指导下根据具体病情合理用药。
1、养血调经
生白芍是一种中药材，味苦、性微寒，归肝、脾经，具有养血调经的功效，可以用于缓解血虚萎黄、月经不调、自汗盗汗、肝阳上亢、脘腹疼痛等病症。
2、敛阴止汗
生白芍具有敛阴止汗的功效，如果患者存在阴虚内热症，可表现为盗汗、五心烦热等症状，可以遵医嘱使用生白芍进行治疗，有利于病情的改善。
3、平抑肝阳
生白芍具有平抑肝阳的功效，如果患者存在肝阳上亢的情况，可以遵医嘱使用生白芍进行治疗，从而达到缓解头晕、耳鸣、急躁易怒等不适症状的目的。
4、柔肝止痛
生白芍具有柔肝止痛的功效，如果患者存在肝气不舒，存在胸胁胀痛、食欲不振、月经不调等症状，可以在医生指导下使用生白芍进行治疗，从而达到缓解不适症状的目的。
5、敛阴止汗
生白芍具有敛阴止汗的功效，如果患者存在阴虚自汗、盗汗等病症，可以遵医嘱使用生白芍进行治疗，从而达到缓解相关不适症状的目的。
需要注意的是，患者应在医生指导下使用生白芍，以免因用药不当引起不适症状。此外，对于热病汗出、脾虚泄泻、阳虚自汗等患者不宜使用生白芍，以免加重病情。如果患者在用药过程中出现了不适症状，应及时到医院就诊，以免延误病情。
2019-01-08 14:27
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卜燕 副主任药师 敦化市第二人民医院
擅长：本人擅长性病，皮肤病，妇科临床用药指导。指导患者安全有效经济用药。临床用药经验比较丰富。
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你好，生白芍具有治疗多种疾病的作用，具有可以调节免疫力，具有显著的抗炎之物。具有镇痛、镇静、抗惊、降温等作用但毕竟这是一种药，并不是每个人都适合的，由于每个人的体质不同，最好去医院，经中医号脉后，决定是否服用比较安全，但不要多吃的，它不属于寒性的。
2018-09-15 05:41
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医生回答(5)
查继红 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传代谢病的筛查可以通过血氨基酸分析、尿有机酸测定、酶活性检测、基因检测、甲状腺功能测定等医学检查进行诊断。由于涉及遗传代谢异常，建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。
1.血氨基酸分析
通过测量血液中的氨基酸水平来评估患者的代谢状态，以辅助诊断遗传代谢疾病。采集静脉血样后，将样本送往实验室进行分析，通常需空腹至少8小时。
2.尿有机酸测定
此项目用于检测是否存在多种有机酸积累的情况，有助于发现先天性代谢异常。留取晨起第一次排尿样本送至检验科化验室进行检测。
3.酶活性检测
通过检测特定酶的活性来帮助确定某些遗传代谢疾病的类型和严重程度。医生会抽取患者血液或组织样本，在实验室中培养细胞并提取酶蛋白进行活性分析。
4.基因检测
针对特定基因突变进行直接检测，可快速明确是否携带相关致病基因。一般采用外周血DNA采样技术，在专业人员指导下完成整个过程。
5.甲状腺功能测定
可以判断甲状腺激素合成、转运以及生物效应等环节是否存在异常情况。抽血化验是常规操作，选取肘正中静脉为穿刺点，在无菌条件下顺利抽取一定量血液即可。
以上各项检查均需要在医疗机构由专业医护人员协助完成。建议提前预约检查时间，并按医嘱做好准备，如禁食、避免剧烈运动等。
2024-01-05 13:17
举报邓士林 主治医师 三甲
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生白芍的功效与作用
生白芍(生用，多用于平肝)，处方中写白芍、杭芍、大白芍均指生白芍，为原药去杂质，润透切片，生用入药者。
炒白芍又称炙白芍。为白芍片用麸以文火炒至微黄，略带焦斑，筛去麦麸，晾凉入药者。多用于养血、敛阴。
酒白芍又名酒炒白芍、酒芍。为白芍片用黄酒淋洒拌匀，然后炒干入药者。寒性缓解，活血功效增强。 醋白芍又名醋炒白芍、醋芍。为白芍片用米醋喷淋，用文火微炒入药者。偏于敛肝止痛，养血止血。
焦白芍又名焦芍、白芍炭。为白芍片用武火炒至焦黑，存性，取出用清水灭尽火星，然后晾干入药者。偏于敛血止血。
2016-03-23 17:34
举报贺阳平 主治医师 三甲
擅长：全科
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功能主治：养血敛阴，柔肝止痛，平肝阳。平肝止痛，养血调经，敛阴止汗。用于头痛眩晕、胁痛、腹痛、四肢挛痛、血虚萎黄、月经不调、自汗、盗汗。
生白芍养血敛阴，柔肝止痛，平肝阳。
用法用量：内服：煎汤3g—9g，煎服。 或入丸、散。
性味与归经：苦、酸，微寒。归肝、脾经。
2016-03-23 17:34
举报康高扬 主治医师 三甲
擅长：全科
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生白芍的功效与作用
对四氯化碳、黄曲霉毒素B1、D-半乳糖胺 所致肝损伤有明显保护作用，对肠管和在位胃运动有抑制作用，显著对抗催产素引起的子宫收缩
醋炒后的白芍主要用于缓肝、柔肝、止痛、敛血，常与养血补肝或止血药同用，以治妇人肝急失柔、冲任不固而致崩漏、月经过多、经行腹痛等证。
生白芍 用于养血柔肝、平肝滋阴，传统中医处方中其性较寒凉，如治疗肝阴不足之手足拘挛、肝脾失和之腹中挛急痛。生白芍(30～90 g)伍以炙甘草(10～20 g)，即为《伤寒论》中芍药甘草汤。与木香、槟榔、黄连、黄芩等同用，可治疗湿热下利、里急后重。《医学衷中参西录》建翎汤，生白芍伍以生地、生怀山药、生郝石、生龙骨、柏子仁等，用于镇肝熄风、滋阴安神，治疗肝阳上亢之头晕、目眩、胀痛、心悸、健忘、失眠、多梦等。
2016-03-23 17:34
举报胡峰 主治医师 三甲
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生白芍的功效与作用
对心血管系统的作用 扩张冠状动脉，降低血压 (d-儿茶精和没食子酸乙酯 有抗血栓和抗血小板聚集作用)
生白芍能调节机体免疫系统。 生白芍对肝脏有保护作用，对胃液分泌有抑制作用。
生白芍有镇静，抗惊厥，镇痛，降温作用；白芍总甙能增强正常小鼠的学习和短时记忆，但不影响其长时记忆。
2016-03-23 17:34
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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