精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

地中海贫血的诊断通常需要进行血常规检查、血红蛋白电泳分析和地贫基因检测。
血常规检查可评估患者的红细胞数量和形态异常;血红蛋白电泳分析用于鉴定异常血红蛋白类型;地贫基因检测可确定特定基因突变。结合以上检查结果,可以确诊是否患有地中海贫血及其类型。
如果患者有家族史,则可能通过遗传方式传递给后代。因此,建议携带者在考虑生育时应进行产前基因咨询和检测,以降低子代风险。
地中海贫血是一种遗传性血液疾病,需定期监测血常规和铁代谢指标,避免高铁饮食,并采取适宜的补铁策略。重症患者还应考虑输血治疗或骨髓移植等措施。

2024-02-18 20:24

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赵天星 主治医师 三甲

提问

地中海贫血又称海洋性贫血。是由于血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。1.静止型患者无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中HbBarts含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。2.中间型又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型,地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。

2016-03-31 17:46

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疾病百科

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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