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新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果怎么看才
补充说明：新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果怎么看才
X*******2 2016-04-02 22:12
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杜旭涛 医师 额敏县人民医院
擅长：各型心血管疾病的诊断治疗，诊疗范围：各型高血压、心脑血管疾病、心律失常、急慢性心力衰竭、糖尿病及并发症、脑出血、脑梗塞、胸膜炎等疾病。
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你好，根据你的情况这两项检查结果是有参考范围的，超过范围是不正常的
2016-04-02 22:18
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吴秀玲 副主任医师 秦皇岛市抚宁县牛头崖镇中心卫生院
擅长：内、外、妇、儿、皮肤各科常见病、多发病，精通各种药理，尤其擅长多种内科疾病：呼吸系统-支气管肺炎、肺心病、支气管哮喘；高血压的诊治
提问
你好，据你描述的情况，检查结果是一个数值，有参考范围，如果数值在参考范围中，说明你的孩子检查正常，没有着两种病。
2016-04-02 22:18
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苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
