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成骨不全症
补充说明：成骨不全症
g***********n 2016-04-07 22:19
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
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成骨不全症患者易发生骨折。
成骨不全症是由于先天性Ⅰ型胶原蛋白异常所致，这种蛋白质在骨骼中起重要作用。Ⅰ型胶原蛋白缺失或功能障碍会导致骨质脆弱，易于在外力作用下发生骨折。
此外，还应考虑软骨发育不全、佝偻病等疾病的可能性。这些疾病也可能导致骨折风险增加，但与成骨不全症相比，其遗传方式、临床表现以及治疗方法均有所不同。
对于成骨不全症患者，定期体检包括X线检查以监测骨折风险至关重要。同时，避免高冲击运动和采取适当的防护措施也是预防骨折的有效手段。
2024-01-14 23:24
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李焕晨 主治医师 三甲
擅长：全科
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成骨不全症病理病因
除少数病例外，成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体的三螺旋构型。三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型。Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白。少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。
2016-04-07 22:18
举报冯平 主治医师 三甲
擅长：全科
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成骨不全症饮食保健
(1)忌烟、酒、咖啡、可可。
(2)忌辛辣、燥热动血的食物。
(3)忌霉变、油煎、肥腻食物。
折叠编辑本段预防护理
参照遗传性疾病的预防措施,做好遗传学咨询工作。
2016-04-07 22:18
举报丁国良 主治医师 三甲
擅长：全科
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成骨不全症用药治疗
目前尚无有效治疗方法，主要药物包括氟化物、维生素D、降钙素和性激素等，但效果均不肯定。最近文献中报道采用生长激素及二磷酸盐治疗成骨不全也取得一定疗效，前者的作用主要是促进身高增长和胶原合成，后者的作用则是抑制骨吸收。也有人对严重成骨不全患者行异体骨髓移植，以期增加身长和骨密度。
对于骨折患者，可行夹板、石膏、支具等固定，固定期间应加强功能锻炼以增加肌力、促进骨折愈合。制动时间不宜过长，以防止失用性骨质疏松。尚有人报道行下肢多段截骨加髓内钉内固定以纠正长骨畸形，术后很少发生骨不连。其中Bailey-Dubow及Rush-Sheffidd髓内钉还可随长骨生长而相应延伸。目前，对于截骨同时是否植骨仍有争论，不少学者认为对于大龄儿童以植骨为宜。
脊柱侧凸及后凸畸形的治疗比较棘手。由于多椎体压缩变形，患者在幼年时即可发生脊柱畸形，而支具治疗非但不能阻止畸形的发展，还常会造成肋骨骨折。因此，手术治疗常常是万不得已的选择。但由于脊柱存在严重骨质疏松，矫形手术技术难度很大，因此原位融合往往成为手术者惟一的选择。
存在颅底凹陷的患者常表现为脑神经及脊髓损害，严重者可有脑干受压症状，多于早期死亡。手术治疗危险性极大。
2016-04-07 22:18
举报郝雨欣 主治医师 三甲
擅长：全科
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成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
2016-04-07 22:18
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
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滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋，头晕目眩。
仙灵骨葆胶囊
本品用于骨质疏松和骨质疏松症，骨折，骨关节炎，骨无菌性坏死等。
