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21三体综合征临界风险严重吗
补充说明：21三体综合征临界风险严重吗
2021-06-16 16:04
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鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：生殖内分泌疾病，多囊卵巢综合征，月经失调，不孕症，产科急危重症；妊娠恶阻、胎动不安、乳汁淤积、产后恶露不绝、缺乳等。产后盆底康复。
提问
21三体综合征临界风险一般是指唐氏筛查结果为21三体综合征临界风险，通常情况下，唐氏筛查结果为21三体综合征临界风险是比较严重的。
唐氏筛查是一种筛查测试，其目的是评估胎儿存在唐氏综合征的风险程度，但并不能作为确诊的依据。唐氏综合征是一种常见的染色体异常，其特征包括智力发育延迟和身体特征的变化。然而，并非所有唐氏综合征患者都会表现出明显的身体畸形，而且症状的严重程度也因个体而异。因此，如果唐氏筛查结果为21三体综合征临界风险，此时唐氏综合征的风险程度较高，建议及时进行进一步的诊断检查，如羊水穿刺或绒毛活检，以获得更准确的诊断结果。此外，在唐氏筛查结果为21三体综合征临界风险的情况下，孕妇也需要进行相应的处理。一般来说，如果唐氏筛查结果为高风险，建议进行进一步的诊断检查，如羊水穿刺或绒毛活检，以获得更准确的诊断结果。唐氏综合征临界风险的孕妇通常需要遵医嘱进行进一步的检查和治疗，以确保胎儿的健康和安全。
唐氏筛查的结果并不是百分之百准确的，可能存在假阳性或假阴性的情况。因此，在处理唐氏筛查结果为21三体综合征临界风险时，建议孕妇与医生进行详细讨论，综合考虑筛查结果、其他检查和个人情况，做出决策，并接受专业医师的指导和建议。
2022-08-26 17:54
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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