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马凡氏综合症
补充说明：马凡氏综合症
a******W 2016-07-03 20:54
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，主要由基因突变引起，导致结缔组织异常，影响心血管、骨骼和眼睛等器官。
马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变所致，这些基因突变会影响结缔组织的结构和功能。这会导致结缔组织变得脆弱和弹性降低，从而引发一系列临床表现。马凡氏综合征患者可能出现心脏瓣膜病变、心律失常等症状，还可能伴随视力减退、近视眼、晶状体半脱位等眼部异常以及胸廓畸形、脊柱侧弯等骨骼问题。
确诊马凡氏综合征通常需要进行超声心动图、X线检查、眼科评估和血液中的特定基因检测。该病症的治疗取决于具体症状，可能包括药物治疗如β受体阻滞剂来控制心率和血压，或者手术矫正心脏瓣膜异常或脊柱侧弯。
患者应定期接受专业医疗团队的监测与管理，保持均衡饮食并避免度运动，以减少心血管风险。
2024-03-04 01:20
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医生回答(1)
葛博龙 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
马凡氏综合症又名蜘蛛指（趾）综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史.病变主要累及中胚叶的骨骼,心脏,肌肉,韧带和结缔组织.骨骼畸形最常见,全身管状骨细长,手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样.心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂,主动脉瓣关闭不全.眼可有晶体半脱位,视网膜剥离等.心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤.主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡.
2016-07-03 20:52
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
