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新生儿疾病筛查咋搜不着
补充说明：新生儿疾病筛查咋搜不着
a*******C 2016-07-08 10:31
新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 甲状腺功能低下 听力筛查 白内障
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精选回答(1)
王松松 医师 天津市妇幼保健院
擅长：擅长合理膳食、营养素缺乏、儿童生长监测等营养指导。
提问
您好，目前我国新生儿疾病筛查主要包括苯丙酮尿症和甲状腺功能低下，听力筛查。有些省市还进行白内障筛查，髋关节筛查，先心病筛查等。
2016-07-26 22:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
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