发病时间：不清楚
线粒体脑肌病
补充说明：线粒体脑肌病
a******W 2016-07-09 11:59
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
线粒体脑肌病的诊断需要神经科医生评估和特定检查，如肌肉活检和基因检测。
线粒体是细胞内负责产生能量的关键结构，其功能障碍可能导致神经细胞受损，引发一系列神经系统症状。因此，针对患者的具体情况进行全面的临床评估至关重要。
在诊断过程中，医生可能会建议进行血液、尿液或脑脊液分析以排除其他潜在疾病的可能性。如果初步筛查结果支持线粒体脑肌病的诊断，则可能需要进一步的基因检测来确认具体的遗传类型。
面对线粒体脑肌病，早期识别与综合管理是关键，包括营养支持治疗和定期监测心脏、肺部等器官的功能状态。必要时，物理、职业和言语疗法可帮助维持患者的生活质量。
2024-02-16 00:26
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医生回答(1)
丁雷明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
线粒体病的所有并发症肌肉无力,运动不耐受,听力障碍,共济失调,惊厥,学习障碍,白内障,心脏缺陷,糖尿病以及发育迟缓——都不是线粒体病所特有的.当然,如果某患者明显地表现出其中的三至多项病症,特别是当症状显现在不止一个器官系统中时,那么应怀疑是线粒体病患者.为评估这些病症的进行情况,医师通常首先要询问病人病史,然后为其进行体格及神经项目检查.
2016-07-09 11:58
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
