发病时间：不清楚
线粒体脑肌病
补充说明：线粒体脑肌病
a******W 2016-07-09 12:09
线粒体脑肌病 线粒体肌病 眼外肌麻痹 眼睑下垂 视网膜色素变性
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
线粒体脑肌病的诊断需要神经科医生评估和特定检查，如肌肉活检和基因检测。
线粒体是细胞内负责产生能量的关键结构，其功能障碍可能导致神经细胞受损，引发一系列神经系统症状。因此，针对患者的具体情况进行全面的临床评估至关重要。
如果患者存在神经源性肺水肿、颅高压等情况时，可能会出现头痛、恶心等症状。这些情况可能与线粒体脑肌病共存或继发于其，需进一步鉴别诊断。
在确诊为线粒体脑肌病后，建议患者避免剧烈运动以减少代谢负担，并保持良好的营养状态。必要时，在医师指导下使用辅酶Q10等药物来改善病情。
2024-02-08 08:48
举报医生回答(1)
李长林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
进行性眼外肌麻痹，表现为缓慢进行的眼睑下垂和眼外肌麻痹，症状不波动。20岁前起病的进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏阻滞。尚可有身材矮小，共济失调，神经性耳聋和甲状腺机能减退等异常。特点为家族史阴性。此外，线粒体嵴可呈板层样或同心圆样排列，后者外观似“年轮”状。脑的基本病理改变为脑组织呈海绵状，神经元退行性变，脑组织出现灶性坏死，星形胶质细胞增生，继发性髓鞘脱失以及基底核铁质沉积等。
2016-07-09 12:07
举报向医生提问
线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
