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地中海贫血症
补充说明：地中海贫血症
a******W 2016-07-11 22:23
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史淑荣 副主任医师 北京中科血康血液病医学研究院
擅长：擅长治疗：过敏性紫癜、紫癜性肾炎、血小板减少性紫癜、血小板增多症、真性红细胞增多症、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征。
提问
地中海贫血症一般是指珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病，是由于遗传基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种贫血。
遗传性珠蛋白生成障碍性贫血通常是由于父母双方或一方患有地中海贫血症，遗传给子女所导致的疾病。由于遗传基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失，就会引起血红蛋白结构异常，从而导致贫血。患者通常会出现头晕、乏力、心慌、面色苍白等症状，同时还会伴有黄疸、肝脾肿大等症状。如果患者病情比较轻微，可以在医生的指导下口服去铁胺、去铁酮等药物进行治疗。如果患者病情比较严重，则需要通过输血的方式进行治疗。
此外，患者在日常生活中要注意休息，避免过度劳累，同时还要注意饮食清淡，可以多吃一些富含维生素的食物，如西红柿、橙子、苹果等，避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、花椒等。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗。
2016-07-12 16:55
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医生回答(5)
吴庆生 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
地中海贫血症是一种遗传性血液疾病，由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成不足或异常，引起贫血、溶血等症状。
地中海贫血症是由于珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血。正常情况下，珠蛋白与铁结合形成血红蛋白，携带氧气运输至全身各组织器官。而该疾病的患者则可能因为基因突变导致珠蛋白合成减少或异常，造成血红蛋白结构改变，使红细胞寿命缩短，容易破裂溶血。地中海贫血症的症状包括乏力、头晕、皮肤苍白等贫血表现，以及黄疸、脾脏肿大等溶血症状。重症患者还可能出现发育迟缓、骨骼变形等问题。
地中海贫血症可以通过血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测等实验室检查来诊断。此外，骨髓活检可以评估造血功能，超声心动图有助于评估心脏受累情况。地中海贫血症的治疗通常需要结合医生的意见，采用输血、去铁治疗等方式。对于重型β地中海贫血患者，可考虑应用异基因造血干细胞移植；α地中海贫血无需特殊治疗，注意避免感染即可。
地中海贫血症患者应保持良好的营养状态，定期监测血象变化，避免高海拔环境以减轻呼吸困难。
2024-01-27 09:03
举报廖林海 主治医师 三甲
擅长：全科
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海洋性贫血又称地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.
本病大多婴儿时即发病,表现为贫血,虚弱,腹内结块,发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡,轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症,改善症状.禀赋不足,肾气虚弱为主要原因.
2016-07-11 22:21
举报叶元兴 主治医师 三甲
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海洋性贫血基因型和表现型均多样化,差异很大.临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型,中间型和重型；而基因型又可分为纯合子和杂合子型.一般重型肯定为纯合子,
α地中海贫血 静止型 α地中海贫血 静止型 患者无症状.红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01～0.02,但3个月后即消失. α地中海贫血 轻型 α地中海贫血 轻型 患者无症状.红细胞形态有轻度改变,如大小不等,中央浅染,异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低.患儿 α地中海贫血 中间型 α地中海贫血 中间型 又称血红蛋白H病.此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一.大多在婴儿期以后逐渐出现贫血,疲乏无力,肝脾大,轻度黄疽；年龄较大患者 α地中海贫血 重型 α地中海贫血 重型 又称 Hb Barts 胎儿水肿综合征.胎儿常于30～40周时流产,死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血,黄疽,水肿,肝脾肿大,腹水,胸水 β地中海贫血 中间型 β地中海贫血 中间型 多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻. 实验室检查：外周血象和骨髓象的 β地中海贫血 轻型 β地中海贫血 轻型 患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大.病程经过良好,能存活至老年.本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现.
2016-07-11 22:21
举报龙鹏晨 主治医师 三甲
擅长：全科
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地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.
海洋性贫血三种类型：
(1)重型：出生数日即出现贫血,肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有：头大,眼距增宽,马鞍鼻,前额突出,两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折.骨骼改变是骨髓造血功能亢进,骨髓胜变宽,皮质变薄所致.少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症,下肢溃疡.常见并发症有急性心包炎,继发性脾功能亢进,继发性血色病.
(2)中间型：轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年.
(3)轻型：轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现.
2016-07-11 22:21
举报闵丽娜 主治医师 三甲
擅长：全科
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海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）.是一组遗传性溶血性贫血.
海洋性贫血三种类型：
(1)重型：出生数日即出现贫血,肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有：头大,眼距增宽,马鞍鼻,前额突出,两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折.骨骼改变是骨髓造血功能亢进,骨髓胜变宽,皮质变薄所致.少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症,下肢溃疡.常见并发症有急性心包炎,继发性脾功能亢进,继发性血色病.
(2)中间型：轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年.
(3)轻型：轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现.
你带小孩去医院检查清楚,明确病情,以免延误病情!
2016-07-11 22:21
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晕厥(syncope)是一种临床综合征，又称为昏厥。本症系因短暂的全脑血流量突然减少，一时性大脑供血或供氧不足，以致网状结构功能受抑制而引起意识丧失;历时数秒至数分钟;发作时不能保持姿势张力，故不能站立而晕倒，但恢复较快。造成脑血流量突然减少的原因有：血压急剧下降;心排出量骤然减少;脑动脉急性而广泛的供血不足。上述3种异常又各由多种不同因素所引发，各种因素又可相互联系，部分病人的晕厥为多因素性。
地高辛片
1.用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差。2.用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
