发病时间：不清楚
脊髓性肌萎缩症
补充说明：脊髓性肌萎缩症
a******W 2016-07-13 09:32
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的神经系统疾病，主要通过基因检测进行诊断。
脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因突变引起SMN蛋白表达不足或缺失所致。该蛋白质对于维持运动神经元功能至关重要，其缺乏会导致运动发育迟缓和肌肉逐渐退化。脊髓性肌萎缩症的主要表现为从下肢到上肢的渐进性肌无力、肌张力减低、延展反射减弱或消失以及伴随不同程度的运动障碍。
针对脊髓性肌萎缩症的常规检查包括血液中的肌酶谱分析、脑脊液检查以排除其他潜在原因，还可以进行基因检测来确认诊断。目前尚无治愈脊髓性肌萎缩症的方法，但早期物理治疗如康复训练可以改善患者的功能状态。营养支持和呼吸管理也是必不可少的组成部分。
脊髓性肌萎缩症需要多学科综合管理，定期评估并调整治疗计划对患者的健康至关重要。
2024-02-27 09:16
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医生回答(1)
孟文石 主治医师 三甲
提问
脊髓性肌萎缩症病因病理确切原因仍不清楚。有人记述脊髓性肌萎缩症的常染色体显性或隐性遗征。不同的病例可属不同的原因，如受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤，还有继发于梅毒，脊髓灰质炎的报导。脊髓性肌萎缩症的发病机理为脊髓前角神经细胞及脑干运动核变性及数量明显减少，但无神经细胞坏死和胶质细胞增生。
2016-07-13 09:30
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
