发病时间：不清楚
血卟啉病
补充说明：血卟啉病
a******W 2016-07-16 22:13
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
血卟啉病是一种遗传性代谢疾病，由于血红素生物合成通路中的酶缺乏导致卟啉前体累积而引起。
血卟啉病是由于血红素生物合成过程中关键酶缺失所致。这些酶负责将ALA合酶转化为血红蛋白所需的卟啉化合物。当酶活性降低时，ALA合成增加，但不能被有效地利用，从而积累并干扰其他细胞过程。该疾病的典型症状包括腹痛、皮肤光敏性皮疹以及精神障碍等。腹痛可能伴随恶心、呕吐等症状；皮肤暴露于阳光下后会出现灼热感和水疱；神经系统受损可能导致焦虑、抑郁或其他情绪异常。
诊断通常需要血液检测来测量尿液和粪便中的卟啉水平，还可能会做基因检测以确认特定酶的缺陷。此外，医生也可能建议进行肝脏超声波检查以评估肝脏是否肿大。治疗策略主要包括减少含ALA食物摄入、使用补铁剂以及遵医嘱服用抗痉挛药物。减少含ALA食物如甜菜根、可乐等摄入有助于控制病情；补充铁元素可以支持血红素合成，改善贫血状况；镇静剂可用于缓解严重腹痛发作。
患者应避免日晒，外出时涂抹防晒霜SPF30以上，并穿着保护性衣物以减少皮肤对光线的敏感性。饮食上需注意均衡营养，避免高糖食品，保持规律作息，保证充足睡眠。
2024-02-08 14:05
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医生回答(4)
廖海林 主治医师 三甲
提问
血卟啉的临床表现可分为：（1）急性间歇型。以腹痛、神经精神症状为主要表现，临床较多见。（2）迟发性皮肤型。卟啉的共同特性是能吸收400毫米范围的光波。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而放出荧光，破坏皮肤表皮细胞溶酶体，因而产生皮肤病变、红斑、水泡、湿疹、瘢痕形成和色素沉着。（3）混合型。兼有前二型症状。（4）遗传性粪卟琳型。有家族史，临床特点是粪便中排出粪卟啉Ⅲ增多而无症状，但在巴比妥、眠尔通等药物诱发下可出现急性间歇型症状，个别可有光感性皮肤损害的表现。
2016-07-16 22:11
举报董璐琳 主治医师 三甲
擅长：全科
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你好。血卟啉病又称血紫质病，系由遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病。治愈比较难，但早期发现是可以控制的，长期反复发作者，预后欠佳。
2016-07-16 22:11
举报程银兵 主治医师 三甲
擅长：全科
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你好，目前的医疗技术还没有这么发达，只能预防复发，措施有：1.避免诱因不宜服用各种引起症状性卟啉尿的药物。避免过度疲劳、精神刺激和饥饿、饮酒、感染等各种诱因可减少本病发作。 2.饮食糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。急性发作时10%～25%葡萄糖或果糖以10～15g/h 的速度，静脉滴注24h配合高糖饮食能使症状迅速缓解。
2016-07-16 22:11
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血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
