首页> 五官科> 眼科> 视神经萎缩> 腓骨肌萎缩症

精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

腓骨肌萎缩症是一种遗传性周围神经病,为常染色体显性遗传,主要是由于运动神经元存活基因1发生突变,导致运动神经元存活基因蛋白功能缺陷所致。

腓骨肌萎缩症患者的主要临床表现为缓慢进行性加重的对称性肢体无力,可从下肢远端开始,逐渐发展到近端,还可出现上肢无力、肌肉萎缩、感觉异常等症状。部分患者在疾病早期可出现颈部、躯干、四肢肌肉受累,但一般感觉正常,部分患者还可能会出现呼吸困难、吞咽困难等症状。患者可遵医嘱使用甲钴胺、维生素B1等营养神经的药物,促进神经修复,还可以通过针灸、推拿等方式缓解肌肉萎缩、肢体无力的症状。

另外,患者在饮食上要注意营养均衡,可以多吃富含维生素、蛋白质等营养物质的食物,如苹果、牛奶、鸡蛋等,有利于补充身体所需营养,提高身体免疫力。同时,患者还要注意多休息,避免过度劳累。如果患者出现不适症状,建议及时就医治疗。

2016-07-24 17:12

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医生回答(4)

廖林海 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一(发病率约为1/2500)。根据临床和电生理特征,CMT分为两型:CMT1型(脱髓鞘型),神经传导速度(NCV)减慢(正中神经传导速度s),CMT2型(轴突型),神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经传导速度>38m/s)。多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。腓骨肌萎缩症亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。

2016-07-24 17:12

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童欢 主治医师 三甲

提问

腓骨肌萎缩症亦称为遗传性运动感觉神经病,具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。本病目前尚未无特殊治疗,主要是对症和支持疗法,垂足和足畸形可穿着矫鞋,由于病程进展缓慢大多数患者可存活数十年,对证治疗可提高患者生活质量。本病主要分为两型,I型(脱髓鞘型)是典型的腓骨肌萎缩症,双下肢呈倒立酒瓶状,或称鹤立腿,同时出现足弓高耸,爪形趾,马蹄内翻畸形等,行走时表现特殊的跨越步态,表现肌无力,肌萎缩,肌束颤腱反射减退或消失,首发于手部肌,前臂肌萎缩,而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例。四肢末梢可出现手套状,袜状深浅感觉障碍,和一系列植物神经与营养代谢障碍局部皮肤呈青紫色,皮肤温度低,溃疡形成等。II型(轴突型)发病晚,成年开始有肌萎缩,部位和症状与I型相似,但程度较I型为轻,临床上按症状组合,有多种变异型,如肩胛腓骨肌萎缩型,视神经萎缩型。弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩。则称腓骨肌萎缩型共济失调,即Roussy-Levy综合征。

2016-07-24 17:12

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闵金敏 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

肌肉萎缩是许多神经肌肉疾病的重要症状和体征, 表现为局限性一侧颞饥嚼肌萎缩,张口时下颌偏向病侧,可同时伴有面部感觉及角膜反射减退或消失.,肌萎缩首先应注意有无废用性因素(如骨折石膏固定后,关节病或其他疾病长期卧床影响肢体活动等原因引起),应积极诊断,认真治疗.肌萎缩饮食中医学认为"医食同源".食物也具有性味,部分食物同时也是药物,用之得当,可以防病治病,饮食调养对肌萎缩病人来说非常重要。缓慢进行性面肌萎缩伴闭眼不紧、鼓腮或吹口哨不能,肱部肌肉萎缩、上肢举手时肩胛骨呈翼样突起,无感觉异常,表现为局限性一侧颞肌、嚼肌萎缩,张口时下颌偏向病侧,可同时伴有面部感觉及角膜反射减退或消失。

2016-07-24 17:12

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易茶敏 主治医师 三甲

提问

腓骨肌萎缩症亦称为遗传性神经性肌萎缩症,是神经系统常见的遗传性疾病之一。腓骨肌萎缩症的症状:发病开始双脚没有力气,活动不灵,麻木,腓骨肌开始萎缩,后慢慢扩展至骨间肌、小腿屈肌,最后累及大腿下三分之一肌肉,但其上部完全正常,形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉能有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因为足背屈无力多是马蹄内翻畸形。后面手部出现骨间肌,大、小鱼际肌萎缩,形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。肢体远端呈套式感觉减退,多有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩,瞳孔改变,眼球震颤和三叉神经痛。事件相关电位它们的主要应用范围:肌电图:它作为一种测定运动系统功能的手段,现已被广泛用于区别肌肉力弱和肌萎缩,是肌病所致,或神经病所致,还是其他原因所致。

2016-07-24 17:12

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疾病百科

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腓骨肌萎缩症 (遗传性运动感觉神经病,Charcot-Marie-Tooth综合征)

腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。

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