发病时间:不清楚
肌营养不良症
补充说明:肌营养不良症
a******W 2016-07-24 17:24
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精选回答(1)
肌营养不良症一般是指进行性肌营养不良,进行性肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病,主要是由于基因发生突变,导致肌肉细胞膜功能异常,使肌肉细胞发生变性、坏死,从而引起一系列的临床症状。
进行性肌营养不良多见于青少年,部分患者在儿童期发病,随着年龄的增长,病情会逐渐加重。进行性肌营养不良的患者,由于肌肉细胞膜功能异常,会导致肌肉细胞膜破坏,造成肌肉细胞损伤,从而引起肌肉无力、肌肉萎缩等症状,同时还会伴有心肌损害、骨骼肌损害等情况。患者可以在医生的指导下使用、等糖皮质激素药物进行治疗,也可以遵医嘱使用免疫球蛋白进行治疗。如果患者出现疼痛症状,可以在医生的指导下使用布洛芬、塞来昔布等药物进行治疗。另外,患者还可以在医生指导下进行康复训练,可以改善患者的生活质量。
建议患者及时就医,可以通过基因检查、肌电图检查等方式明确诊断。同时,患者在日常生活中要注意休息,避免过度劳累,以免加重病情。
2016-07-24 17:22
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医生回答(4)
进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病。发病机理:在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白,基因变异可导致编码蛋白的缺陷,导致肌营养不良。由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同,导致不同类型的肌营养不良。进行性肌营养不良症是一大类基因突变引起的肌肉变性疾病,迄今尚无特效的治疗方法。目前常用激素治疗、成肌细胞移植等,效果均不是很理想。建议平时适当锻炼,合理营养,采取物理治疗和矫形治疗以纠正骨关节畸形,防治关节挛缩。加强呼吸锻炼,改善呼吸功能和心脏功能。保持良好的心态。
2016-07-24 17:22
举报一、Duchenne型肌营养不良:为X连锁隐性遗传,男性发病,女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病,逐渐进展。开始表现为走路不稳,易摔跤,上楼困难,以后发展至行走困难,12岁前不能行走,只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和肌无力,典型者呈翼状肩,站立时腰椎过度前凸,行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步;从仰卧位起立时,必须先翻身为俯卧,然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大,大多为腓肠肌(小腿),也有表现为三角肌、舌肌等,假性肥大肌肉外观发达,触摸较正常肌肉坚实,但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。二、Becker型肌营养不良:又称良性肌营养不良症,也是X连锁隐性遗传,男性发病,女性传递。多于5-20岁之间起病,表现与Duchenne型类似,但病程较良性,12岁时仍能行走,但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。三、Erd型肌营养不良:又称肢带型肌营养不良症,为常染色体隐性遗传,两性均可发病。多于20-30岁间起病,主要累及近端肌群,常先影响上肢,多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。四、Landouzy-Dejerine型肌营养不良:又称面肩肱型肌营养不良症,为常染色体显性遗传,两性均可发病。通常于青春期发病,首先影响面部和肩胛带肌肉,呈特殊的“肌病面容”,上睑稍下垂,额纹和鼻唇沟变浅,表性动作变弱,上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱,三角肌、肱二头肌、肱桡肌肉萎缩明显。
2016-07-24 17:21
举报行性肌营养不良症(PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩,个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%,是神经肌肉疾病中最多见的一种。进行性肌营养不良症,是一种随着年龄增长,肌肉逐渐萎缩,使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡,国际医学界形象地称之为“渐冰人”。该病症已被International Seven Three Society(国际七三学社)列入十大医学课题进行研究。进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病。主要临床特征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩,最终丧失运动功能。本病为单基因遗传,发病年龄为5~6 岁左右,发生率为出生男婴的13~33/105 。近年研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常。
2016-07-24 17:21
举报进行性肌营养不良症是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,并且临床症状出现的早晚不同,可以早至胎儿期,也可以在成年后。1.四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明显萎缩;2.行走时腰椎过度前凸,骨盆及下肢呈摇摆状,似“鸭步”步态; 3.面肩肱型:肌病面容,闭目不合,噘嘴不能,口唇肥厚等;翼状肩胛;上臂细瘦 4.因肩胛带肌肉无力、萎缩,当双臂前伸时可见“翼状肩胛”;5.由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧,再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿态,又称Gowers征。
2016-07-24 17:21
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