发病时间：不清楚
遗传性共济失调
补充说明：遗传性共济失调
a******W 2016-07-24 18:43
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性共济失调是一种神经系统遗传性疾病，主要是由于遗传因素引起，通常会导致小脑、脊髓、脑干以及脑神经等部位出现病变。患者会出现运动障碍、感觉障碍、视力障碍、听力障碍等症状。
1、运动障碍
遗传性共济失调可导致患者出现运动障碍，通常表现为站立不稳、容易摔倒等，而且在走路的过程中还会出现步态不稳、左右摇晃等症状。
2、感觉障碍
由于遗传性共济失调会导致患者的感觉神经受到损伤，还会导致患者出现感觉障碍，通常表现为肢体麻木、无力等，还可能会出现视力障碍、听力障碍等症状。
3、视力障碍
由于遗传性共济失调会导致患者的视神经受到损伤，还会导致患者的视神经出现萎缩的情况，进而会导致患者出现视力障碍。
4、听力障碍
由于遗传性共济失调会导致患者的听神经受到损伤，还会导致患者的听力出现障碍，进而会导致患者出现听力障碍。
5、其他
此外，还可能会导致患者出现认知障碍、语言障碍、吞咽障碍等症状。
如果患者出现上述症状，建议及时到医院就诊，在医生指导下进行针对性治疗。患者可以在医生的指导下进行康复训练，有助于缓解症状。同时，患者也可以遵医嘱使用维生素B1片、甲钴胺胶囊等营养神经的药物进行治疗。
2016-07-24 18:41
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医生回答(4)
易茶敏 主治医师 三甲
提问
是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病.本病进展缓慢、有家族遗传史.【诊断】一、临床表现：依据共济失调类型的不同分为：1.脊髓型：⑴Friedreich型共济失调：常染色体隐性遗传，青少年起病，初始行走不稳，渐出现后索损害的症状，Romberg征(+)，睁眼可以改善.继之脊髓小脑束受累，出现步基宽，蹒跚步态，定向性震颤和小脑性构音障碍.肢体肌张力降低，腱反射减低或消失，下肢沉重.部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形，个别病人可有心脏异常.⑵遗传性痉挛性截瘫：常染色体显性或隐性遗传或性连遗传.儿童期起病，男性多见，主要为锥体束受损，多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态.无感觉障碍，上肢很少受累，可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性.2.小脑型：⑴Marｉe型共济失调：常染色显性遗传，成年起病，自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍，言语常顿挫或暴发，可有锥体束征及欣快，智力减退.⑵橄榄小脑桥脑萎缩(OPCA)：常染色体显性遗传，中年后起病，除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁，部分病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等，但无眼球震颤.3.脊髓小脑型：主要有共济失调-毛细血管扩张症.常染色体隐性遗传，婴儿期发病，小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多数伴有舞蹈样手足徐动，随年龄增长而明显.青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状，和病理反射阳性.可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染，晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等.2、辅助检查：1.合并弓形足脊柱侧弯者相应部位X线摄片有改变.2.头颅MRI对OPCA有确诊价值.【治疗措施】无有效治疗方法.1.痉挛性截瘫者以安坦2mg3次/d，减低肌张力，营养神经药物胞2磷胆碱250mg1次/d，辅酶Q1010mg肌注1次/d.2.OPCA、小脑性共济失调可试用生物制剂：脑活素、脑多肽、神经生长因子治疗，或经手术将胎脑植入小脑，部分患者有效.3.部分小脑萎缩者可行颅外血管搭桥术，改善小脑循环，增加血供.4.低频电刺激、环跳、曲池、夹脊穴 1次/1-2d，12-15次为一疗程，或头皮电针取穴平衡区及位听区部分病人可减轻症状.5.椎管内小量维生素B12或紫外线照射自身血回输治疗亦可试用.
2016-07-24 18:41
举报王焕臣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传性共济失调是一组以缓慢进行的共济运动障碍为突出临床表现的中枢神经系统变性疾病，病因尚不明确，大都有遗传史、家族史，具有家族系谱，据统计本病约占整个神经遗传病的10％.其遗传方式以常染色体显性遗传方式为最多.现代医学尚无特殊疗法.遗传性共济失调在中医中无特有病名，根据其主要症状，中医常归之于“痿证”、“痿蹙”、“颤证”等范畴.但又不能与之完全等同.有人认为本病可称为“骨摇”，依据是《灵枢·根结》篇提到：“骨繇者，节缓而不收也，所谓骨繇者摇故也.”意思是指骨节弛缓不收，动摇不定之意，与共济失调的表现吻合，后期可发为骨痿，亦相对应一致.本病是一种少见的家族遗传性疾病，在挪威发病率最高，为十万分之2十3.在我国，至1980年仅报道8例，都很少论及治疗.首先采用中医药治疗本病的，是北京友谊医院神经科，其于1980年报道了应用薄树芝制剂治疗4例马雷共济失调的案例，均有一定疗效.
2016-07-24 18:41
举报王焕臣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
概述遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病.本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命.少数患者卧床不起而残废.病因病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传.症状由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床症状可有较大差异.常见有下列类型.一、Friedreich：为常染色体隐藏性遗传，亦有显性遗传.双下肢感觉明显减退，腱反射减弱或消失，肌张力低下.锥体束受累明显时，也可腱反射活跃，出现病理征.多数病人有眼球震颤，部分有视神经萎缩及智力减退，疾病早期也可有心电图异常，且部分患者可出现心脏扩大及心律失常等.本病常伴有骨骼畸形，如脊柱后侧凸，弓形足、马蹄内翻足等.2、Marie型：为常染色体显性遗传.本型多在成年后隐袭起病，进展缓慢，共济失调常为首发症状，表现为缓慢进展的上肢意向性震颤，共济失调性步态及构音困难，亦可有躯干性共济失调，下肢肌张力增高、腱反射活跃，病理反射阳性.少数病员伴有眼球震颤与视神经萎缩，无骨骼畸形.头颅CT或MRI检查常可见小脑萎缩.3、遗传性痉挛截瘫：多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传.大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪.早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活、肌力减弱.由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态.膝、跟腱反射活跃，病理征阳性.感觉多无障碍.多数有弓形足，但不如Friedreich共济失调症明显.有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸.疾病缓慢进展，以后双上肢也受影响.如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍，吞咽困难.晚期括约肌功能也发生轻度障碍.检查一、脑脊液.2、病原学检查：对临床诊治帮助往往不大.3、脑电图检查.4、放射学检查：头颅CT和核磁共振可见小脑和脑干萎缩.治疗目前尚无特效疗法，除一般支持疗法外可用针刺治疗，体疗及肢体功能锻炼，也可有各种B族维生素、胞2磷胆碱肌注、口服卵磷脂等.晚期患者应注意预防各种感染.弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等.本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命.少数患者卧床不起而残废.
2016-07-24 18:41
举报孔立清 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小脑共济失调症还不明显，说话清楚吗？下楼梯有踩空的感觉吗？喝水呛吗？情绪易激动吗？可用中药龟龙脑康修复脑细胞损伤，治疗小脑萎缩第一控制病情，使症状不再加重，第2就是在控制病情的基础上使症状减轻，逐渐好转，有需要可直接联系咨询.
2016-07-24 18:41
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
铝碳酸镁片
用于慢性胃炎和与胃酸有关的胃部不适症状，如胃痛；胃灼热感（烧心）；酸性嗳气；饱胀等。
通便灵胶囊
泻热导滞，润肠通便。用于热结便秘，长期卧床便秘，一时性腹胀便秘，老年习惯性便秘。
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
用于内分泌失调，胶原疾病（复合免疫性疾病），皮肤疾病，过敏反应，眼疾病，胃肠道疾病，呼吸道疾病，血液疾病，肿瘤疾病，水肿疾病，神经系统，心血管状况，器官移植，防止癌症化学疗法所导致的恶心及呕吐等。
