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马氏综合症
补充说明：马氏综合症
a******W 2016-07-25 14:41
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精选回答(1)
危华玲 副主任护师 抚州市第一人民医院 三甲
擅长：胆道疾病，脑出血，高血压，心绞痛，心肌疾病，消化性溃疡，消化道出血，胰腺炎，胃炎，肺炎，慢性阻塞性肺疾病，支气管哮喘等疾病，肾脏疾
提问
马氏综合征一般是指马方综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，是指主动脉根部扩张、心脏瓣膜病、眼部病变和骨骼畸形为特征的一种综合征。
马方综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，通常是由于主动脉根部肌肉和结缔组织发育异常，导致主动脉根部扩张，同时可能伴有心脏瓣膜病、先天性心脏病等。患者可能会出现心悸、胸闷、气短、呼吸困难、头晕、乏力等症状，还可能会伴有主动脉夹层、主动脉瘤等心血管系统疾病。
如果患者出现上述症状，建议及时到医院就医，可以通过心电图、胸部X线、超声心动图等检查明确诊断。同时，患者可以在医生指导下使用盐酸、酒石酸美托洛尔等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过手术的方式进行治疗。
在日常生活中，患者应注意定期体检，如果出现不适症状，应及时就医治疗，以免延误病情。同时，患者应注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累，注意劳逸结合。饮食上应注意保持营养均衡，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，从而增强抵抗力，有助于缓解病情。
2018-11-23 10:35
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医生回答(5)
康同全 主治医师 三甲
提问
马氏综合症是一种常染色体隐性遗传疾病，以身材矮小、特殊面容和器官系统异常为特征。
马氏综合征是由于LMNA基因突变导致核膜蛋白LMNB2功能缺陷，影响细胞核结构与功能，进而干扰生长激素信号转导所致。患者可能表现为生长迟缓、面部畸形、上眼睑下垂、通贯掌纹等典型特征。此外还可能出现心血管病变如主动脉瘤或心瓣膜问题。
针对该疾病的常规检查包括血液中的生长因子水平检测、染色体分析以及心脏超声波检查。治疗策略需个体化制定，可能涉及生长激素替代疗法、营养支持以及必要时的心脏手术。定期监测生长发育和心脏健康至关重要。
面对马氏综合征，家庭成员应给予患者充分的理解和支持，确保其获得适宜的医疗护理和教育服务，同时关注心理健康需求。
2024-03-12 13:18
举报郑力行 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。
2016-07-25 14:39
举报刘新娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过磁共振显像。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。
2016-07-25 14:39
举报赵丽吉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
2016-07-25 14:39
举报周扬 主治医师 三甲
提问
马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2016-07-25 14:39
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
