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做了无创dna低风险,新生儿疾病筛查结果

发病时间:不清楚

做了无创dna低风险,新生儿疾病筛查结果

补充说明:做了无创dna低风险,新生儿疾病筛查结果

X******1 2016-08-03 11:23

新生儿疾病筛查 二胎 苯丙酮尿症 高龄产妇 引产 妊娠 畸形

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精选回答(4)

王稳莹 副主任医师 西安医学院第一附属医院 三甲

擅长:擅长妇产科各种疾病。

提问

你好像你说的这种情况,如果做无创DNA,所以低风险应该排除,宝宝有畸形的可能,如果新生儿检查有氨基酸代谢异常,估计应该是暂时性的,可以观察一段时间再做一下复查,应该没有问题,不过无创DNA检查的准确率应该是99.6%建议宝宝小应该仔细护理。

2019-01-12 20:27

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曲朋安 副主任医师 烟台龙矿中心医院

擅长:小儿呼吸系统疾病,过敏性疾病,小儿肠炎,过敏性紫癜,川崎病,幼儿急疹,水痘,腮腺炎,手足口病,新生儿疾病等

提问

一胎没有出现问题,不代表这个孩子二胎也没有出现问题啊,更何况高龄产妇本身出现异常的可能性就比较大,如果出现了氨基酸代谢的异常,肯定需要复查的。这个疾病一旦确诊以后应该尽快的引产,没有必要再继续妊娠无创DNA的检查结果是正常的,只能说明这个孩子不是二十一三体,十八三体。

2018-03-09 19:07

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杨志明 医师 中山市格兰仕公司医务室

擅长:呼吸道感染、肺炎、肺结核、阻塞性肺疾病、支气管哮喘、胃炎、胃十二指肠溃疡、结肠炎等常见病。

提问

新生儿筛查氨基酸代谢异常,说明宝宝感染苯丙酮尿症的可能大。无创DNA低风险说明宝宝正常,不会感染苯丙酮尿症,是健康的。

2016-08-03 11:26

1条追问

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追问: 那我无创是低风险,新生儿筛查要复查,这两个吗有相关吗?复查通过率高吗?

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回复: 孕妇无创DNA查的是唐氏综合征,和苯丙酮尿症是不同的疾病。苯丙酮尿症孕期是无法检查出来的。复查是采静脉血定量测定泵丙氨酸和酪氨酸。

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刘青 医师 郑州大学附属第三医院 三甲

擅长:擅长子宫内膜异位症、宫颈癌、子宫内膜癌的诊疗

提问

无创检查的结果,准确率也不是百分之百,这种情况建议及时复查,是不能排除有问题的

2016-08-03 11:22

1条追问

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追问: 那做任何检查都不是百分百了,无创也是这方面的检查吗?

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回复: 任何检查准确率都不是百分之百的,建议,尽早复查

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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