发病时间：最近一个月
您好！我想问问血苯丙氨酸浓度高是什么原
补充说明：您好！我想问问血苯丙氨酸浓度高是什么原
a*******L 2016-09-17 17:02
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戴硙 主治医师 马鞍山市中心医院 三甲
擅长：熟练胃肠镜操作及治疗，擅长消化科常见病及多发病的诊治，尤其胃炎、食道炎、消化性溃疡、消化道出血、胰腺炎、肝硬化、胃肠道息肉的诊治。
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你好，很高兴为你解答问题。是的，是小儿常染色体隐形遗传代谢疾病，主要是体内缺乏酶造成的。
2016-09-17 17:05
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邓志洪 医师 南昌市新建区西山镇中心卫生院 三甲
擅长：主要专研肝硬化、消化溃疡、腹泻等消化道疾病
提问
你好，根据你的描述，这种情况提示存在常染色体隐形遗传，可以说是遗传导致的。
2016-09-17 17:03
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
