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无创dna产前检测
补充说明：无创dna产前检测
a******W 2016-09-19 17:10
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丁雷明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
无创DNA产前检测是一种常用的筛查手段，通常在怀孕期间通过超声检查、血清学标志物筛查、非侵入性产前基因检测等方法进行。如果需要进一步确认诊断，建议进行羊水穿刺或绒毛取样等侵入性检查。由于涉及胎儿健康，进行此类检测前应咨询医生并评估风险。
1.超声检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和染色体异常的风险。医生使用高频声波扫描孕妇腹部，记录胎儿大小、位置等信息。
2.血清学标志物筛查
利用母体血液中特定生物指标浓度来预测开放性神经管缺陷、染色体异常等风险。抽取母体血液并分析其中的特定蛋白或糖类水平是否偏高。
3.非侵入性产前基因检测
运用无创DNA技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，以评估某些遗传疾病的存在可能性。采集孕妇手臂静脉血，经过提取和纯化后送至实验室进行分析。
4.羊水穿刺
通过获取羊水中细胞样本进行培养和分析，可诊断多种染色体异常及部分代谢性疾病。在超声引导下将细针插入孕妇腹壁与子宫之间取出一定量羊水进行检验。
5.绒毛取样
对于早期妊娠或高风险案例提供更直接且准确的染色体信息来源。局部麻醉下利用特殊工具从胎盘组织中采集一小块标本进行分析。
以上各项检查均需空腹进行，但具体准备要求还需遵循各自检查指南。建议提前预约，并按指示完成所有准备工作以确保结果准确性。
2024-01-05 10:43
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。
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