发病时间：不清楚
笨丙酮尿症会不会在两个孩子中出现一个沒
补充说明：笨丙酮尿症会不会在两个孩子中出现一个沒
检查及治疗情况：神经内科医生初诊为儿童孤独症，还要检查确定。
a*******L 2016-10-15 12:55
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精选回答(1)
罗家典 医师 广东省农垦中心医院 三甲
擅长：内分泌疾病，呼吸内科疾病，皮肤性病，甲状腺疾病，糖尿病相关疾病，高血压、冠心病、脑梗死、慢性支气管炎、帕金森氏病等常见老年疾病
提问
您好，苯丙酮尿症是遗传方式为常染色体隐性遗传。根据生物学孟德尔遗传定律，是可以出现一个有一个没有的后代可能大，父母双方都没有疾病的话，那后代正常和患病的比例是3:1.建议积极检查和治疗。同时以后做好优生优育工作。
2016-10-15 12:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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