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新生儿疾病筛查中质普异常是什么疾病

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查中质普异常是什么疾病

补充说明:新生儿疾病筛查中质普异常是什么疾病

a*******L 2016-11-03 16:07

新生儿疾病筛查 视力 性疾病 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 地中海贫血 蚕豆病 染色体异常

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精选回答(4)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

你好,质谱异常是指因而可能有染色体异常的疾病。建议家长还是带孩子去专业的医院进行一下详细的筛查,以免延误孩子的病情。 在不明确检查结果的情况下,建议家长不要过度担心,放松自己的心态。一定要注意孩子的饮食,保持营养均衡,做好孩子的保暖措施。

2018-12-06 22:21

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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院

擅长:对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

提问

根据你的描述情况,新生儿疾病筛查中质普异常,可能出现遗传性疾病或代谢性疾病导致的,代谢性疾病包括先天性甲状腺功能低下的以及苯丙酮尿症的,遗传性疾病包括地中海贫血,蚕豆病等。你的描述情况这里只是初步分析,建议上一级医院详查,以免延误。

2018-07-11 12:52

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李秀兰 护师 日照市日照友谊医院

擅长:从医20多年,对妇科常见病,阴道炎,月经不调,不孕不育症,子宫肌瘤有丰富的诊断和治疗经验。

提问

这种情况要考虑宝宝听力,视力方面问题,必要时去医院进行进一步检查,一切正常就不用担心。

2016-11-03 16:08

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马秀辉 医师 威县人民医院

擅长:内科,呼吸系统,消化系统的,肛肠疾病

提问

你好,你应该去正规的医院进行检查,评审中清洁卫生,如果有什么身体上的不舒服,及时去医院检查,应该带孩子去检查听力视力。

2016-11-03 16:06

2条追问

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追问: 出生第四天已经测过听力。说两个耳朵都是属于正常。

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回复: 那耳朵正常,他就没有其他原因建议你最好是带孩子进行化验血液

回复追问:

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追问: 好的,好担心。几时去较好。市医院复查。满月吗。质普是好多项吗

回复追问:

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回复: 建议你最好是去省级医院,或者是去北京的大医院进行检查。

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疾病百科

疾病百科

苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎风湿性关节炎肩周炎等)的局部对症止痛治疗。

骨化三醇软胶囊

1.绝经骨质疏松;2.慢性肾功能低下;3.术后甲状腺功能低下;4.特发性甲状旁腺功能低下;5.假性甲状腺功能低下;6.维生素D依赖性佝偻病;7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。

得斯芬注射用甲磺酸去铁胺

1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏,例如-输血所致的含铁血黄素沉着证,如重症地中海贫血,铁粒幼细胞性贫血,自身免疫性溶血性贫血-特发性(原发性)血色病患者因伴随疾病(例如严重贫血,心脏疾病,低蛋白血症)妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载,不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭(维持透析)患者的慢性铝过载,伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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