发病时间：不清楚
21三体综合征临界高风险是什么意思
补充说明：21三体综合征临界高风险是什么意思
2016-11-05 17:58
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精选回答(5)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
21三体综合征临界高风险通常是指进行无创产前基因检测时，发现胎儿存在21-三体综合征的风险较高，但还没有达到确诊的标准，需要再次进行检查确诊。
21-三体综合征是一种染色体异常引起的遗传性疾病，发病率为1/600-1/800，主要是由于常染色体异常导致的，如21号染色体上的A、B、C、D等染色体出现异常。患者可能会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、身体畸形等症状。在进行无创产前基因检测时，如果出现了临界高风险的情况，说明胎儿可能存在21-三体综合征，但无法完全确诊，还需要进行羊水穿刺检查或绒毛活检等项目，对胎儿的染色体进行进一步的检查，如果仍然存在异常，则可以确诊为21-三体综合征。
如果被确诊为21-三体综合征，建议孕妇及时在医生的指导下通过引产的方式进行治疗。在日常生活中，孕妇要注意饮食健康，可以适量进食蛋白质含量丰富的食物，如鸡蛋、牛奶等，同时也要注意休息，避免过度劳累。
2023-07-24 08:16
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
二十一三体综合症化验结果提示是有中度的风险。小孩子有二十一三体综合征的可能性，但是这个只是初步审查的结果，还不一定的，需要进一步的羊水穿刺或者无创DNA检查，以后面的检查结果为准的。如果之后的检查正常的话就没有什么关系的。。
2018-12-06 15:15
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王素霞 副主任医师 威县妇幼保健
擅长：擅长小儿发热，呼吸道感染，扁桃体发炎。支气管儿肺炎，支原体肺炎。过敏性咳嗽，小儿肠炎，慢性腹泻，消化不良，佝偻病，新生儿呕吐等
提问
你好，唐氏筛查21三体正常截断值是1/250，大于这个值是属于高风险，低于这个值就属于低风险，你结果是1:746考虑属于低风险。高风险或低风险是指患病的机率，高风险就肯定得病，低风险的相对安全。建议您保持心情舒畅，均衡营养，定期产检，有情况随时就诊。
2018-09-05 09:25
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吴秀玲 副主任医师 秦皇岛市抚宁县牛头崖镇中心卫生院
擅长：内、外、妇、儿、皮肤各科常见病、多发病，精通各种药理，尤其擅长多种内科疾病：呼吸系统-支气管肺炎、肺心病、支气管哮喘；高血压的诊治
提问
好，据你描述的情况，临界风险，只能说有一定风险的，建议咨询专业产科是否需要进一步检查处理。
2016-11-05 18:06
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孟祥翠 主治医师 密山市柳毛乡卫生院
擅长：临床心脑血管，消化系统疾病，风湿性疾病等
提问
你好，你咨询的问题应该是有先天性愚型的临床鉴别检查，目前检查结果还不是很高，应该是有临床低风险，具体可以结合临床，听取经治医生的建议保健或者进一步检查
2016-11-05 17:58
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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