发病时间:不清楚
常染色体显性多囊肾病
补充说明:常染色体显性多囊肾病
a******W 2016-11-16 04:56
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多囊肾是遗传性疾病.根据遗传学特点,分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类.常染色体显性遗传性多囊肾常见.ADPKD为常染色体显性遗传,其特点为具有家族聚集性,男女均可发病,两性受累机会相等,连续几代均可出现患者.常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾,是常见的多囊肾病.由于对本病的认识日益深入,预后明显改善.ARPKD是常染色体隐性遗传.父母几乎都无同样病史.常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾,为多囊肾中少见类型.常于出生后不久死亡,只有极少数较轻类型,可存活至儿童时代甚至成人.ADPKD常见于成年时出现症状.囊肿在出生时即已存在,随时间推移逐渐长大,抑或在成年时发生和发展尚未完全阐明.但大多数患者的病变可能在胎儿时期即已存在.绝大多数为双肾异常.两侧病变程度不一致.其特征是:全肾布满大小不等的囊肿,直径由刚能分辨至数厘米不等.乳头和锥体常难以辨认.肾盂肾盏明显变形.囊内有尿样液体,出血或感染时呈不同外观.囊肿呈进行性长大,可能与细胞增殖的相关过程
2016-11-16 04:56
举报(1)泌尿系表现:大多数患者在40岁左右才出现症状.a.腰背部或上腹部胀痛,钝痛或肾绞痛;b.血尿;c.上尿路感染;d.合并肾结石;e.头痛,恶心呕吐,软弱,体重下降等慢性肾功能衰竭症状.(2)心血管系统表现:高血压,有时为首发症状;可伴发左心室肥大,二尖瓣脱垂,主动脉瓣闭锁不全,;颅内动脉瘤等疾病.(3)消化系统表现:30%~40%患者伴肝囊肿,10%患者有胰腺囊肿,5%左右有脾囊肿.3.体检体格检查时可触及一侧或双侧肾脏,呈结节状.伴感染时有压痛.50%患者腰围增大.
2016-11-16 04:56
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