首页> 儿科> 小儿内科> 小儿苯丙酮尿症> 婴儿筛查苯丙酮尿症(召回确诊)是不是有

婴儿筛查苯丙酮尿症(召回确诊)是不是有

发病时间:不清楚

婴儿筛查苯丙酮尿症(召回确诊)是不是有

补充说明:婴儿筛查苯丙酮尿症(召回确诊)是不是有

a*******L 2016-12-19 01:29

苯丙酮尿症

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

曲朋安 副主任医师 烟台龙矿中心医院

擅长:小儿呼吸系统疾病,过敏性疾病,小儿肠炎,过敏性紫癜,川崎病,幼儿急疹,水痘,腮腺炎,手足口病,新生儿疾病等

提问

足跟采血的正确率没有静脉采血的准确率高,如果出现异常,一定要复查的。这种情况不一定有问题

2016-12-19 06:03

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

推荐医生更多

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吴敏 副主任医师

提问

南京天佑儿童医院