发病时间：不清楚
婴儿筛查苯丙酮尿症（召回确诊）是不是有
补充说明：婴儿筛查苯丙酮尿症（召回确诊）是不是有
a*******L 2016-12-19 01:29
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曲朋安 副主任医师 烟台龙矿中心医院
擅长：小儿呼吸系统疾病，过敏性疾病，小儿肠炎，过敏性紫癜，川崎病，幼儿急疹，水痘，腮腺炎，手足口病，新生儿疾病等
提问
足跟采血的正确率没有静脉采血的准确率高，如果出现异常，一定要复查的。这种情况不一定有问题
2016-12-19 06:03
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
